Sjogren-Larsson症候群の生化学的診断法の開発並びに遺伝子解析法の確立

干燥综合征生化诊断方法的开发及遗传分析方法的建立

• 批准号: 06770599
• 负责人: 草野 薫
• 金额: $ 0.58万
• 依托单位: Jikei University School of Medicine
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
• 财政年份: 1994
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1994 至 无数据
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-06770599/
• 关键词: Sjogren-Larsson症候群; 培養皮膚線維芽細胞; ^<14>C-octadecanol; fatty alcohol

臨床症状の3微が乳幼児から出現した典型的Sjogren-Larsson症候群(SLS)2例と3微の出現時期が幼児期以降の非典型的SLS2例について検討した。検体は培養皮膚繊維芽細胞を用いた。1)^<14>C-octadecanolを培養皮膚繊維芽細胞に加え20分、40分後の^<14>C-octadecanoicacidの合成能はSLSではコントロールの30-50%非典型的SLSはコントロールと同量であった。2)^<14>C-octadecanolを培養皮膚繊維芽細胞に加え20分後に細胞内に残存する^<14>C-octadecanolの量に対する40分後の割合を求めた。典型的SLSは100%で減少せず、非典型的SLSとコントロールは50-55%に減少していた。3)Fattyalcohol:NAD+oxidoreductase(FAO)活性、^<14>C-octadecanoを基質とした場合、典型的SLSはコントロールの1%以下に低下しているが、非典型的SLSはコントロールと同じである。13H-hexadecanolを基質とした場合、典型的SLSはコントロールの5-10%で非典型的SLSはコントロールと同じであった。以上より典型的SLSではFAOの低下とそれによるfatty alcoholの酸化障害が認められ、非典型的SLSは正常であった。これによりさまざまな臨床症状を呈するSLSにおいてFAOの測定は診断に有用である。また^<14>C-octadecanolの負荷試験でも鑑別には十分である。今後は遺伝子座の決定を検討したい。

Clinical symptoms の 3 micro が milk baby where か ら appear し た typical Sjogren - Larsson syndrome (SLS) 2 cases と 3 periods of micro の appear が young where to drop の に SLS2 cases of atypical つ い て beg し 検 た. Youdaoplaceholder0 body 検 culture of skin 繊 germ cells を using 検 た. 1) ^ < > of 14 C - octadecanol を cultivate skin 繊 d bud cells に え 20 and 40 minutes の ^ < > of 14 C - octadecanoicacid の synthesis can は SLS で は コ ン ト ロ ー ル の 30-50% of typical SLS は コ ン ト ロ ー ル と commensuration で あ っ た. 2) ^ < > of 14 C - octadecanol を cultivate skin 繊 d bud cells に え 20 minutes に に remaining in the cell す る ^ < > of 14 C - octadecanol の quantity に す seaborne る の cut close を after 40 points for め た. Typical SLS で 100%で reduction せず, atypical SLSとコ <e:1> トロ で せず <s:1> 50-55%に reduction て て て た た. 3) Fattyalcohol: NAD + oxidoreductase (FAO) activity and ^ < > of 14 C - octadecano を matrix と し た occasions, a typical SLS は コ ン ト ロ ー ル の low below 1% に し て い る が, a typical SLS は コ ン ト ロ ー ル と with じ で あ る. 13 h - hexadecanol を matrix と し た occasions, a typical SLS は コ ン ト ロ ー ル の 5-10% で atypical SLS は コ ン ト ロ ー ル と with じ で あ っ た. Above よ り typical SLS で は FAO の low と そ れ に よ る fatty alcohol の acidification handicap of が recognize め ら れ, a typical SLS は normal で あ っ た. The clinical symptoms are を presenting as するSLSにお て てFAO <s:1>. The determination of <s:1> diagnosis に is useful である. Youdaoplaceholder0 ^<14> the C-octadecanol <s:1> load test で また differentiates に である very である. In the future, 伝 will decide on を検 to discuss た 伝.