皮膚悪性腫瘍におけるNF1、NF2遺伝子変異の解析

皮肤恶性肿瘤NF1、NF2基因突变分析

• 批准号: 06770677
• 负责人: 伊丹 聡巳
• 金额: $ 0.58万
• 依托单位: Jikei University School of Medicine
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
• 财政年份: 1994
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1994 至 无数据
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-06770677/
• 关键词: NF1遺伝子; NF2遺伝子; PCR-SSCP法; 遺伝子変異

癌抑制遺伝子の1つNF1遺伝子は、悪性黒色腫および胃癌でその変異が認められており、我々もPolymerase Chain Reaction-Single Strand Conformation Polymorpyism解析法(PCR-SSCP法)を用いて悪性神経鞘腫でNF1遺伝子の変異を検出している。一方、NF2遺伝子は1993年に単離され、その遺伝子産物(Mer1in)は細胞骨格関連蛋白であるmoesin-ezrin-radixinと相同性がみられているが、どのような機序により腫瘍が発生するかは明らかにされていない。しかし、NF2遺伝子はKnudsonにより提唱された網膜芽細胞腫遺伝子のtwo-hit説があてはまり、癌抑制遺伝子の特徴を持っている。近年神経系腫瘍以外に悪性黒色腫や乳癌においてもNF2遺伝子の変異が報告され、癌抑制遺伝子として特に注目されてきている。さらにNF1蛋白は、特に表皮内で発現されることが注目されており、皮膚悪性腫瘍発生においてNF1、NF2遺伝子変異が何らかの関連を示しているものと思われる。今回我々は、皮膚悪性腫瘍とNF1、NF2遺伝子変異との関連を明らかするため悪性黒色腫患者5例のDNAを解析中である。その中で1例のNF2遺伝子のエクソン10領域に変異を認めたので、sepuenceを施行する予定である。今後症例数を集め、さらに他のエクソンを解析するとともに、悪性黒色腫以外の皮膚癌でも検討したい。

Cancer Suppressor Gene 1 (NF 1) Gene 1) Gene 1 (NF The NF2 gene was isolated in 1993, and its gene product (Mer1 in) was identified as a moesin-ezrin-radixin protein. The NF2 gene is called Knudson gene. The two hit gene of omental bud cell is called Knudson gene. The characteristics of cancer suppressor gene are described in detail. In recent years, there have been reports of changes in the expression of NF-2 gene in patients with neuropathic tumors and breast cancer, and special attention has been paid to cancer suppression. NF1 protein is expressed specifically in the epidermis, and the relationship between NF1 protein and NF2 protein is revealed. DNA analysis of 5 cases of cutaneous melanoma was performed. The NF2 gene in the first case is different from that in the second case. In the future, the number of cases will be collected, and other skin cancers will be analyzed.