内分泌疾患におけるret遺伝子発現と異常:家族性悪性褐色細胞腫の一家系を中心に
内分泌疾病中的RET基因表达及异常:关注家族性恶性嗜铬细胞瘤家系
基本信息
- 批准号:07770841
- 负责人:
- 金额:$ 0.64万
- 依托单位:
- 依托单位国家:日本
- 项目类别:Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
- 财政年份:1995
- 资助国家:日本
- 起止时间:1995 至 无数据
- 项目状态:已结题
- 来源:
- 关键词:
项目摘要
家族性悪性褐色細胞腫の一家系5名(発病者3名、健常者2名)における、RET遺伝子の遺伝子解析を試みた。先ず、RET遺伝子exon2-3、7-11、12-15、16、17-21、を含むoligoprimerを作成し、PCRを行った。発病者3名、健常者2名ともにPCR productsが得られた。RET遺伝子におけるgermlineに欠失や再構成などの遺伝子異常は存在しないことが示唆された。また、multiple endocrine neoplasia syndrome(MEN)2A, 2B and familial medullary thyroid carcinoma(FMTC)の原因遺伝子である、RET遺伝子exon 10、11、16における遺伝子異常(point mutation)を検索した。今迄に報告されている、exon 10、11、16のみをamplifyするoligoprimerを作成し、PCRを行った。得られたPCR productsを精製し、direct sequencing法により塩基配列の解析を行った。全例とも、exon 10、11、16にpoint mutationは認められなかった。今後さらに検討を重ねて行く予定である。
5 cases of familial brown cell tumor (3 cases of disease, 2 cases of normal) were analyzed. First, RET gene exon2-3, 7-11, 12-15, 16, 17-21, including oligoprimer, PCR Three patients developed the disease and two patients were healthy. The germline of RET is missing and the reconstruction of RET is abnormal. Multiple endocrine neoplasia syndrome(MEN)2A, 2B and familial medullary thyroid carcinoma(FMTC) are the causes of this disease. So far, the report has been published in the middle, exon 10, 11, 16 and amplify the oligoprimer. PCR products were purified and sequenced. All examples, exon 10, 11, 16 point mutation From now on, we'll discuss the future.
项目成果
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- 批准号:
05770784 - 财政年份:1993
- 资助金额:
$ 0.64万 - 项目类别:
Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)