内分泌疾患におけるret遺伝子発現と異常:家族性悪性褐色細胞腫の一家系を中心に

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家族性悪性褐色細胞腫の一家系5名(発病者3名、健常者2名)における、RET遺伝子の遺伝子解析を試みた。先ず、RET遺伝子exon2-3、7-11、12-15、16、17-21、を含むoligoprimerを作成し、PCRを行った。発病者3名、健常者2名ともにPCR productsが得られた。RET遺伝子におけるgermlineに欠失や再構成などの遺伝子異常は存在しないことが示唆された。また、multiple endocrine neoplasia syndrome(MEN)2A, 2B and familial medullary thyroid carcinoma(FMTC)の原因遺伝子である、RET遺伝子exon 10、11、16における遺伝子異常(point mutation)を検索した。今迄に報告されている、exon 10、11、16のみをamplifyするoligoprimerを作成し、PCRを行った。得られたPCR productsを精製し、direct sequencing法により塩基配列の解析を行った。全例とも、exon 10、11、16にpoint mutationは認められなかった。今後さらに検討を重ねて行く予定である。