CATCH22における顔面形成異常の遺伝子解析

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CATCH22の耳科領域における耳介、中耳、内耳の異常については既に分析を行っている。今回は第1、第2鰓弓の異常所見について臨床所見を検討した。CATCH22の顔の特徴として、両眼の隔離、内眼皆間の開大、眼裂の縮小、一重まぶた、小さな口、扁平な鼻背があるが、今回は鼻部に注目し、鼻屋が2重化して見えることに関し解析を行った。なお遺伝子解析はFISH法により22q11.2の異常を認めている症例である。症例は男性15例、女性14例の計29例で、年齢は3歳から34歳までである。これらの症例について正面と側面の写真を撮り、鼻背と鼻屋の所見を観察した。その結果、鼻背の扁平化は29例中24例(83%)、鼻屋の2重像は29例中33例(79%)と高率にみられた。以上の所見を客観的に評価するため、3次元レーザースキャナを用いて計測を行った。3次元レーザースキャナの原理は3角測量で、レーザー光の照射角度と位置から距離を計測し、コンピュータ処理によって、短時間で多数の測定を行い、3次元画像を得ることができる。スキャナの結果、正常者では鼻根から鼻尖までの傾斜はほぼ直線であった。CATCH22では鼻梁稜線の断面図では鼻背の中央にくぼみが認められた。さらに鼻を中心として4mm幅の水平断面を連続して作成し、鼻背の傾斜角度を観察した。正常者では鼻根から鼻尖に向かって序々に傾斜が増大するが、本症例では鼻背の中央付近までは傾斜角度が小さく、鼻尖で急激に傾斜が強くなっていた。以上の所見は本症例では鼻背が扁平であり、また頬部との境界が不鮮明であるために鼻屋が2重化して見えることが分析された。これは本症例の原因は胎生期の神経堤細胞の分化異常とされており、頭部の軟骨も神経堤細胞由来であることから、鼻の形態異常がおこると考えられる。今回の3次元レーザースキャナで、鼻の形態と計測の客観的な評価が可能であった。