1p35-36に位置する不安定CAGリピートを含むヒト新規神経発現遺伝子の解析

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我々の発見した神経筋発現新規遺伝子(不安定CAGリピートを含む)B120(C1orf4)は1p35にマッピングされていた。さらに詳細な染色体の位置をしるためradiation hybrid法をおこないB120は1p35の多形マーカーD1S511とD1S195の間に位置することが明らかになった。この部位に責任遺伝子の存在が推測されている疾患を国際協力研究を通して検討したところ、アラブ酋長国連邦より供与されたSchwartz-Jampel症候群2型(SJStype2)患児DNAにフレームシフトを含む変異をfamily内に発見した(論文作成中)。すなわちB120はSJStype2の責任遺伝子である可能性がある。一方、SJStype2は最近Stuve-Wiedemann症候群(SWS)とのオーバーラップが報告され、従来報告されているよりも頻度の高い先天性の筋緊張低下疾患の可能性があり、この点でも検討が行われている。またB120遺伝子の機能を知るために神経系細胞に強制発現させた。その結果、B120はRNA結合タンパクとして下流にいろいろな神経特異タンパクの発現に関与していることが明らかになった。