1p35-36に位置する不安定CAGリピートを含むヒト新規神経発現遺伝子の解析

包含位于 1p35-36 的不稳定 CAG 重复序列的新型人类神经表达基因的分析

• 批准号: 10877040
• 负责人: 竹内 保
• 金额: $ 1.28万
• 依托单位: Kochi Medical School
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Exploratory Research
• 财政年份: 1998
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1998 至 无数据
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-10877040/
• 关键词: B120; C1orf4; Schwartz-Jampel; Sture-Wiedemann; D1S511; D1S195

我々の発見した神経筋発現新規遺伝子(不安定CAGリピートを含む)B120(C1orf4)は1p35にマッピングされていた。さらに詳細な染色体の位置をしるためradiation hybrid法をおこないB120は1p35の多形マーカーD1S511とD1S195の間に位置することが明らかになった。この部位に責任遺伝子の存在が推測されている疾患を国際協力研究を通して検討したところ、アラブ酋長国連邦より供与されたSchwartz-Jampel症候群2型(SJStype2)患児DNAにフレームシフトを含む変異をfamily内に発見した(論文作成中)。すなわちB120はSJStype2の責任遺伝子である可能性がある。一方、SJStype2は最近Stuve-Wiedemann症候群(SWS)とのオーバーラップが報告され、従来報告されているよりも頻度の高い先天性の筋緊張低下疾患の可能性があり、この点でも検討が行われている。またB120遺伝子の機能を知るために神経系細胞に強制発現させた。その結果、B120はRNA結合タンパクとして下流にいろいろな神経特異タンパクの発現に関与していることが明らかになった。

See my 々 の 発 し た 経 jin 発 new rules but now god 伝 son (not settle the CAG リ ピ ー ト を む) B120 (C1orf4) は 1 p35 に マ ッ ピ ン グ さ れ て い た. Detailed な さ ら に chromosome の position を し る た め radiation hybrid method を お こ な い B120 は 1 p35 の polymorphic マ ー カ ー D1S511 と D1S195 の に position between す る こ と が Ming ら か に な っ た. こ の parts に responsibility heritage 伝 son の exist が speculation さ れ て い る disorders を を through international cooperation research し て beg し 検 た と こ ろ, ア ラ ブ emirates federal よ り さ and supply れ た Schwartz - Jampel syndrome type 2 (SJStype2) with where DNA に フ レ ー ム シ フ ト を containing む - different を within the family に 発 see し た (theory The text is in the process of being completed. Youdaoplaceholder0 B120 SJStype2 <s:1> responsible legacy 伝 sub-で ある possibility がある. Party, SJStype2 は Stuve - Wiedemann syndrome (SWS) recently と の オ ー バ ー ラ ッ プ が report さ れ, 従 to report さ れ て い る よ り も high frequency の い congenital の muscle tension is low possibility disease の が あ り, こ の point で も 検 line for が わ れ て い る. Youdaoplaceholder0 B120 's 伝 offspring, <s:1> function を knows that るために neurological cells に are forced to occur させた. そ の results, B120 は rna-binding タ ン パ ク と し て obscene に い ろ い ろ な god 経 specific タ ン パ ク の 発 now に masato and し て い る こ と が Ming ら か に な っ た.

项目成果

Sonobe,Hiroshi: "Further characterization of the human clear cell sarcome" J.Pathology. In press.

Sonobe，Hiroshi：“人类透明细胞肉瘤的进一步表征”J.Pathology。

Takeuchi,Tamotsu: "H-cadherin in breast cancer" Histopathology. In press.

Takeuchi,Tamotsu：“乳腺癌中的 H-钙粘蛋白”组织病理学。