ターナー症候群とその類縁疾患の表現型に対する染色体モザイクとX染色体不活化の影響の研究

染色体嵌合和X染色体失活对特纳综合征及相关疾病表型影响的研究

• 批准号: 11670758
• 负责人: YORIFUJI Tonru
• 金额: $ 1.98万
• 依托单位: KYOTO UNIVERSITY
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 1999
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1999 至 2000
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-11670758/
• 关键词: Turner Syndrome; Xchromosome; Ychromosome; 染色体モザイク; X染色体不活化

(1) We have shown that in Turner syndrome patients with a 45, X/46, XX karyotype, X inactivation pattern in 46, XX cells are much more skewed compared with normal female subjects. This result suggests that there could be submicroscopic defects in normal looking 46, XX cells of these patients which could be part of the variety in clinical phenotypes of these patients.(2) We sequenced the SRY gene of Turner syndrome patients with a 45, X/46, XY karyotype and showed that SRY mutation is a rare event in these patients. This suggests that 46, XY female and 45, X/46, XY Turner syndrome are made by different mechanisms.

(1)我们已经发现，在Turner综合征患者的45，X/46，XX核型中，46，XX细胞中的X失活模式与正常女性受试者相比更加偏斜。该结果表明，这些患者的正常外观的46，XX细胞中可能存在亚显微缺陷，这可能是这些患者临床表型多样性的一部分。(2)我们对45，X/46，XY核型的Turner综合征患者的SRY基因进行了测序，结果表明SRY突变在这些患者中是罕见的。提示46，XY女性与45，X/46，XY Turner综合征是由不同的机制引起的。

项目成果

Muroya, K., Kinoshita, E., Kamimaki, T., Matsuo, N., Yorifuji, T., Ogata, T.: "Deletion Mapping and X inactivation analysis of a non-specific mental retardation gene at Xp21.3-Xp22.11"J Med Genet. 36. 187-191 (1999)

Muroya, K.、Kinoshita, E.、Kamimaki, T.、Matsuo, N.、Yorifuji, T.、Ogata, T.：“Xp21.3-非特异性智力迟钝基因的删除映射和 X 失活分析

Yorifuji,T.,Muroi,J.,Uematsu,A,Hiramatsu,H.,Momoi,T.: "Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome caused by mutant glutamate dehydrogenase accompanied by novel enzyme kinetics"Hum Genet. 104. 476-479 (1999)

Yorifuji，T.，Muroi，J.，Uematsu，A，Hiramatsu，H.，Momoi，T.：“突变型谷氨酸脱氢酶伴随新的酶动力学引起的高胰岛素血症-高氨血症综合征”Hum Genet。

Yorifuji,T et al: "Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome caused by mutant glutamate dehydrogenase accompanied by novel enzyme kinetics"Hum Genet. 104. 476-479 (1999)

Yorifuji,T 等人：“由突变型谷氨酸脱氢酶引起的高胰岛素血症-高氨血症综合征，伴随着新的酶动力学”Hum Genet。

J.Muroi,T.Yorifuji et al: "Molecular and clinical analysis of Japanese patients with 3-hydroxy-3-methylglutaryl CoA lyase (HL) deficiency"Hum Genet. 107. 320-326 (2000)

J.Muroi、T.Yorifuji 等人：“日本 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶 A 裂解酶 (HL) 缺乏症患者的分子和临床分析”Hum Genet。

依藤亨(分担): "「ターナー症候群の性腺機能」「新版ターナー症候群」"メディカルレビュー社(予定). (2001)

Toru Yoto（撰稿人）：“特纳综合征的性腺功能”“新版特纳综合征”医学评论公司（计划）（2001 年）。