緑内障患者における網膜循環、視神経細胞死に関連する遺伝子の変異検索

寻找与青光眼患者视网膜循环和视神经细胞死亡相关的基因突变

• 批准号: 12204073
• 负责人: 山本 修士
• 金额: --
• 依托单位: Osaka University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas (C)
• 财政年份: 2000
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2000 至 无数据
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-12204073/
• 关键词: 緑内障; 変異; 候補遺伝子アプローチ; 神経変性; 眼圧; ヒトゲノム

緑内障とは原則として眼圧の上昇によって引き起こされる視神経の変性による視野障害を中心とした疾患である。しかし近年眼圧が正常にもかかわらず視神経節細胞変性を伴う視野障害をきたす正常眼圧緑内障が緑内障全体の半数以上を占めるという報告もされている。緑内障の遺伝的原因としてはTIGR遺伝子と先天緑内障としてCYP1B1遺伝子の変異が報告されているが、これらの遺伝子の異常できたす緑内障の割合は全体の3%未満であると報告されている。これまでにlocusの報告されているものはGLC1B,GLC1E,GLC3B,GLC1D,GLC1F,GLC1Cがあるが原因遺伝子までは同定されていない。そこで我々は現在網膜視神経節細胞、線維柱帯に発現する遺伝子を対象に開放隅角緑内障患者からのDNAを用いて変異検索を行っている。現在変異検索を行っている遺伝子は眼組織では線維柱帯と網膜視神経節細胞に発現し、常染色体2番に存在している。17個のエクソンより構成されている。この遺伝子の全エクソンとその近傍のイントロンの塩基配列を決定し、SSCP法とシークエンス法により変異を同定を行っているが、現在までのところ、緑内障の原因と判定される変異は発見していない。今後さらに症例を集めるとともにlinkageによりlocusが報告されているものについてはGenebankから候補遺伝子を検索し、そのエクソンイントロン地図を作成して、さらなる変異検索を継続していく。

The eye pressure rises, and the vision impairments rise. In recent years, the eye pressure is normal, the ganglion cells are abnormal, and the visual field is impaired. The normal eye pressure cataract accounts for more than half of the cataract population. The cause of cataract is reported in 3% of cases of congenital cataract caused by TIGR gene and CYP1B1 gene. GLC1B,GLC 1E,GLC3B, GLC 1D,GLC 1F,GLC 1C and GLC1C are the causes of this problem. We now have retinal ganglion cells, line-pillar regions, and gene expression in patients with open-angle cataracts. Now there are different kinds of chromosome, such as chromosome 2, chromosome 3, chromosome 4, chromosome 6, chromosome 7, chromosome 8, chromosome 9, chromosome 10, chromosome 11, chromosome 12, chromosome 11, chromosome 12, chromosome 13, chromosome 14, chromosome 16, chromosome 17, chromosome 18, chromosome 19, chromosome 10, chromosome 11, chromosome 12, chromosome 10, chromosome 10, chromosome 11, chromosome 10, chromosome 10, chromosome 10, 17 of them are made up of 17 pieces. The whole spectrum of cataract is determined by the matrix arrangement of the near spectrum, the SSCP method and the SSCP method. In the future, we will collect cases and link them to the locus, report them to the Genebank, and select candidates for the genebank.