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検査データベースの研究支援への活用、とくに脂質代謝異常の解析

利用测试数据库进行研究支持，特别是脂质代谢异常的分析

基本信息

批准号：
12877386
负责人：
菅野剛史
金额：
--
依托单位：
Hamamatsu University School of Medicine
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Exploratory Research
财政年份：
2000
资助国家：
日本
起止时间：
2000 至无数据
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-12877386/
关键词：
リポ蛋白リパーゼ CEPT 中性脂肪 HDL-コレステロール

项目摘要

検査システム内の検査データーベースを検索し、個人毎の総コレステロール、中性脂肪、HDL-コレステロール、アポリポ蛋白A-I、C-II、のデータを抽出した。抽出したデータをEnd User Computing System(EUC)を利用して、(1)リポ蛋白リパーゼ(LPL)欠損のハイリスク群の抽出のために、中性脂肪(TG)150mg/dl以上、HDLコレステロール(HDL-C)35mg/dl以下、の症例を抽出しアポリポ蛋白C-IIの情報を参照しながらハイリスク群とした。(2)コレステリルエステル転送蛋白(CETP)欠損のハイリスク群として、総コレステロール240mg/dl以上、HDL-Cが85mg/dl以上の症例をCETP欠損ハイリスク群とした。LPLのハイリスク群53症例に対して、8種のプライマーを用いて、全エクソンを解析し、27例のLPL欠損症のへテロ接合体、6例のホモ接合体を見出した。HDL-Cの値を変動させても、欠損例に対して偽陽性例が増加するのみであった。この規準は効率の良いLPL欠損症のスクリーニング法であることが見出された。CETP欠損のハイリスク群の97例中より、イントロン14、エキソン15の異常の解析のためのプローブを用いて異常を解析し、イントロン14変異を7例、エキソン15例を9例見出した。これらの変異の頻度は約3%程度と推測されていることから、3倍以上に高頻度にハイリスク群が濃縮されていることが明らかであり、この方法も効率の良いCETP異常の検出論理であることが判明した。このように、検査データベースを遺伝的異常のハイリスクとして検索することは、連結不可能な検索であっても、検査データの評価に関する情報を提供することであり、検査医学領域で重要な解析であると考える。

Search for information within the system, individual information, neutral fat, HDL-C, and protein A-I, C-II. Extraction of protein from End User Computing System(EUC):(1) Extraction of protein from LPL: neutral fat (TG)150mg/dl or more, HDL: HDL-C 35mg/dl or less, and extraction of protein C-II: reference of symptoms. (2)The CETP deficiency was observed in cases where the CETP deficiency was more than 240mg/dl and HDL-C was more than 85mg/dl. 53 cases of LPL deficiency syndrome, 8 cases of LPL deficiency syndrome, 6 cases of LPL deficiency syndrome, 8 cases of LPL deficiency syndrome, 6 cases of LPL deficiency syndrome, were analyzed. HDL-C is not active, and it is not active. This regulation has a good effect on the LPL defect. 97 cases of CETP deficiency were found in 7 cases and 15 cases in 9 cases. The frequency of CETP abnormality is about 3% and the frequency is more than 3 times. This is an important analysis in the field of clinical medicine.