類人猿ゲノム内のDNA多型解析

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本研究の目的は、ヒトの近縁種である類人猿において、斎藤成也助教授の研究室で現在進められている類人猿ゲノム計画Silverの成果を用いつつ、これら類人猿のDNA多型を解析することである。特に、ヒトおよび類人猿のそれぞれの種内で固定していないDNA変異を解析する研究をすすめた。本年度は特に、ヒトや類人猿のDNA多型解析を行うため、ヒト集団内における耳あかの乾湿多型を制御する遺伝子の探求をすすめた。本年度は、乾湿それぞれのタイプのヒトのDNAサンプルの濃度を測定し、pooled DNAを作成して、それらをテンプレートとしてマイクロサテライト及びSNPマーカーのタイピングを行った。まず最初に、サンプルの集団構造が表現型の連鎖マッピングに影響がないレベルであることを確認するため、各染色体に1〜数個ずつ選択したマーカーのタイピングを行い、集団の断層化の問題がないことを確かめた。その後に、共同研究先と分担して16番染色体上にある耳垢の表現型を決定する遺伝子の候補領域のマーカーをタイピングし、実際のマッピング作業をすすめた。こちらの担当分のマイクロサテライト27個及びSNP34個をABI377のシークエンサー及びパイロシークエンシングの装置を用いて決定し、現在二つの領域で表現型と高い相関が見られることがわかった。この二つの領域で候補遺伝子4つについてそのコーディングリージョンのシークエンスもpooled DNAより行ったが、本年度末の段階では、まだ表現型と完全に一致する塩基配列の変異は発見されていない。また、これらの領域内の一部のSNPについては、類人猿のサンプルでもタイピングを行っている。