CATCH22症候群における病因としてのGrf40遺伝子の役割の解析

Grf40基因在CATCH22综合征发病机制中的作用分析

• 批准号: 13770384
• 负责人: 浅田 洋司
• 金额: $ 1.41万
• 依托单位: Tohoku University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2001
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2001 至 2002
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-13770384/
• 关键词: CATCH22症候群; Grf40; Gads; Gfr40

Grf40がある22番染色体はGenBankでオープンになっており、Grf40のゲノム配列は、サーチが可能である。そのデータをもとに、ゲノムの中でPCRをかける部分を選定し、そのPCR産物をシークエンスすることで変異の検出が可能である。現在、市販されている抗Grf40(Gads)ラビットポリクローナル抗体を使用し、ウエスタンブロットを行い、Grf40蛋白を検出することで、ヒト細胞株でT細胞株(Jurkat)に発現し、B細胞(Ramos)に発現していないことが判明している。細胞株ではなく、ヒトPBMNCに関して蛋白の発現を検出することも、現在可能である。PBMNCをautoMACSによりT細胞とB細胞に分離し、その細胞成分において発現の有無を検索し、今後、CATCH22症候群の病因と関連がつけられればと考えている。Grf40のマウスモノクローナル抗体も、現在、完成しており、今後、ポリクローナル抗体に加えて、Grf40の蛋白解析が可能になると考えられる。Grf40ノックアウトマウスは、免疫不全になることが判明しているが、今のところ、人間でそのような症例はない。また、本症例における当初の目的であるCATC22症候群とGrf40の関連についても、今のところ、特にデータは得られていない。

Grf40 が あ る 22 times chromosome は GenBank で オ ー プ ン に な っ て お り, Grf40 の ゲ ノ ム column は, サ ー チ が may で あ る. そ の デ ー タ を も と に, ゲ ノ ム の で PCR in を か け る part を し, selected そ を の PCR products シ ー ク エ ン ス す る こ と で - different の 検 out が may で あ る. Now, the city dealers さ れ て い る Grf40 resistance (Gads) ラ ビ ッ ト ポ リ ク ロ ー ナ ル antibody を use し, ウ エ ス タ ン ブ ロ ッ ト を い, Grf40 protein を 検 out す る こ と で, ヒ ト cell lines で T cell lines (Jurkat) に 発 し, B cells (Ramos) に 発 now し て い な い こ と が.at し て い る. Cell lines で は な く, ヒ ト PBMNC に masato し て protein の 発 now を 検 out す る こ と も, may now be で あ る. PBMNC を autoMACS に よ り と B T cells に separation し, そ の components に お い て 発 の now whether を 検 cable し, in the future, の CATCH22 syndrome causes と masato even が つ け ら れ れ ば と exam え て い る. Grf40 の マ ウ ス モ ノ ク ロ ー ナ も ル antibody, now, complete し て お り, in the future, ポ リ ク ロ ー ナ ル antibody に plus え て, Grf40 の protein resolution が may に な る と exam え ら れ る. Grf40 ノ ッ ク ア ウ ト マ ウ ス は, incomplete immune に な る こ と が.at し て い る が, today の と こ ろ, human で そ の よ う な cases は な い. ま た, this example に お け る の original purpose で あ る CATC22 syndrome と Grf40 の masato even に つ い て も, today の と こ ろ, に デ ー タ は have ら れ て い な い.