权益分类	功能权益	普通用户	{{item.name}}会员
{{category.name}}	{{benefitItem.name}}

先天色覚異常および保因者の遺伝子診断法の確立

先天性色盲及携带者基因诊断方法的建立

基本信息

批准号：
14770979
负责人：
林孝彰
金额：
$ 1.98万
依托单位：
Jikei University School of Medicine
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
财政年份：
2003
资助国家：
日本
起止时间：
2003 至 2004
项目状态：
已结题

项目摘要

目的:本研究は、日本人先天赤緑異常およびその保因者の遺伝子診断法を確立し、心理物理学検査と遺伝子型関連性を見つけ出すことを目的としている。方法:まず当科専門外来で、仮性同色表、Pane1-D15、アノマロスープで先天赤緑異常と診断された女子や男子と保因者であるその母親を抽出した。研究は、学内倫理委員会で承認された計画書に基づき行われた。インフォームド・コンセントを得た後、末梢静脈血より高分子ゲノムDNAを抽出した。発端者である第1異常8例(女子1例を含む)とその母親、第2異常5例とその母親に対し、PCR-SSCP法、Long-range PCR法および直接塩基配列決定法により遺伝子型を決定した。結果:第1異常男子の発端者全例で正常赤視物質遺伝子が緑視物質遺伝子に類似した赤緑融合遺伝子に置き換わっていた。絶対保因者においても、Long-range PCR法により赤緑融合遺伝子を検出した。また、第1異常女子の遺伝子型を第1色盲の弟と第1色弱の父親の遺伝子型の決定によって同定することができた。第2異常の発端者5例で正常赤視物質遺伝子に加え赤視物質遺伝子に類似した緑赤融合遺伝子の存在が確認された。その3例で正常緑視物質遺伝子も存在していた。2例では、正常赤視物質遺伝子のみが認められ、正常緑遺伝子や緑赤融合遺伝子は、検出されなかった。第2異常の保因者では、緑赤融合遺伝子を有するものではその存在を確認できた。考按:本法によって、第1異常とその保因者は100%検出可能であることが示唆された。一方。第2異常の遺伝子配列決定は可能であったが、遺伝子種類の複雑性から保因者の遺伝子型決定には、最末端の視物質遺伝子の同定が不可欠と考えられた。先天色覚異常女子の遺伝子型は、家系調査によって同定できる可能性がある。今後は、先天色覚異常女子の遺伝子型と表現型についても症例を重ね検討していきたい。

Objective: To establish a genetic diagnosis method for congenital red-green anomaly in Japanese, and to investigate the relationship between genetic types and psychophysical findings. Methods: The diagnosis of congenital red-green abnormality in female and male patients was carried out according to the color chart of Pane1-D15 and the color chart of female and male patients. The ethics committee of the research institute recognized the basic requirements of the project. The DNA of the peripheral venous blood was extracted from the peripheral venous blood. The first abnormality was detected in 8 cases (female 1 case), the second abnormality in 5 cases, the third abnormality in 5 cases, PCR-SSCP, Long-range PCR and direct DNA sequencing. Results: All cases of abnormal male were normal red matter gene, green matter gene and similar red green fusion gene. The red and green fusion genes were detected by Long-range PCR. The first abnormal female genetic type, the first color blindness, the first color weakness, the father's genetic type, and the determination of the same. In the second abnormal case, 5 cases of normal red matter gene and 5 cases of green matter gene were confirmed. In 3 cases, the normal green matter was detected. In 2 cases, the normal red matter gene was identified as green and red fusion gene, and the normal red matter gene was identified as green and red fusion gene. The second anomaly is the presence of a green and red fusion gene. Test: This law is not unusual, the first exception is 100% possible. One side. The second abnormal gene allocation decision is possible, the genetic type of the gene is complex, the genetic type of the gene is determined, and the identification of the most terminal visual substance gene is not possible. The genetic type of congenital color abnormality in women is different from that in families. In the future, congenital color abnormalities in women's genetic types and phenotypes will be discussed again.