難治な痙攣を伴う、特異な脳炎.脳症患者におけるGABA-A受容体遺伝子の検討

脑病患者伴有顽固性惊厥的独特脑炎 GABA-A 受体基因检查。

• 批准号: 15790533
• 负责人: 城間 直秀
• 金额: $ 1.86万
• 依托单位: University of the Ryukyus
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2003
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2003 至 2005
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-15790533/
• 关键词: 特異な脳炎・脳症; GABA受容体遺伝子; 難治てんかん

琉球大学病院小児科通院中の患者2例およびコントロール群のGABA-Aα1遺伝子解析の結果、11あるエクソン内に疾患と関連する変異を認めなかった。現在症例を全国から募り、GABA-Aβ2遺伝子およびGABA-Aγ2遺伝子についても検討中である。

GABA-Aα1 gene analysis of 2 patients from the Department of Pediatrics, University of the Ryukyus Hospital. Cases of the disease are now being reported across the country, and the GABA-A β2 gene and the GABA-Aγ2 gene are being discussed.