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連鎖解析法による日本人の先天眼振関連遺伝子の検索

利用连锁分析法寻找日本人先天性眼球震颤相关基因

基本信息

批准号：
17791235
负责人：
藤原裕丈
金额：
$ 1.09万
依托单位：
Okayama University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
财政年份：
2005
资助国家：
日本
起止时间：
2005 至 2007
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-17791235/
关键词：
遺伝子 DNAコンピュータ

项目摘要

眼振患者について家系調査を引き続き継続して行った。また眼振同様に外眼筋の動きに関連している斜視についても家系調査を行ない、岡山大学医学部倫理委員会で承認された規則に従い、血液採取の同意を得た上で血液の採取を行なった。収集された家系の内、斜視の家族歴がある内斜視あるいは外斜視家系52家系を用いて、米国で斜視関連遺伝子候補領域として報告されている7P22.1領域について連鎖解析を用いた遺伝子解析を行い、コンピュータプログラムGENEHUNTERでLODスコア,NPLスコアを算出し、連鎖の有無を検討した。その結果52家系での解析で日本人家系でも連鎖の傾向が認められ、さらにNPLスコアが1.0を超える値が認められた20家系に絞った解析で、同領域について有意な連鎖を認め、日本人の斜視家系には複数の斜視関連遺伝子が存在し、その1つがこの領域に存在する可能性が示唆された。この成果を第111回日本眼科学会総会、ならびにARVO ANNUAL MEETING 2007で発表した。また斜視の特殊型である先天性外眼筋線維症患者(3名),下直筋欠損患者(1名),先天性動眼神経麻痺患者(1名),Double elevator palsy患者(名)について、遺伝子解析について説明し同意を得た上で血液を採取しDNAを抽出した。先天性外眼筋線維症の原因遺伝子であるARIX.KIF21A.PH0X2Bの領域について塩基配列をダイレクトシークエンス法で決定し、遺伝子解析を行なった。その結果先天性外眼筋線維症に認められた遺伝子変異は、その他の類似疾患には認められず、先天性外眼筋線維症とその他の類似疾患は遺伝学的には別の疾患である可能性が示唆された。この結果は一部第63回日本弱視斜視学会総会で発表し、ARVO ANNUAL MEETING 2008で発表予定である。

A family survey of patients with eye vibration was conducted. The Ethics Committee of Okayama University School of Medicine recognized the rules for blood sampling and obtained the consent for blood sampling. A family of 52 families with esotropia and strabismus were collected. The candidate fields for strabismus related genes were reported in the 7P22.1 field. Genetic linkage analysis was carried out. The LOD of NPL was calculated and the presence or absence of linkage was discussed. The results showed that 52 families were analyzed and 20 families were analyzed. The results showed that there were multiple strabismus related genes in strabismus families and the possibility of multiple strabismus related genes in strabismus families. The 111th Annual Meeting of the Japanese Academy of Ophthalmology, ARVO ANNUAL MEETING 2007 Special type of strabismus: congenital lateral muscle line syndrome (3 cases), inferior straight muscle defect (1 case), congenital motile eye paralysis (1 case),Double elevator palsy (1 case). The cause of congenital outer ocular muscle line syndrome is determined by ARIX.KIF21A.PH0X2B domain analysis. Congenital external ocular muscle line disease, congenital external ocular muscle line disease, and other similar disease, congenital external ocular muscle line disease, and other similar disease. The results of the 63rd Japan Amblyopia and Strabismus Society Conference were presented in ARVO ANNUAL MEETING 2008.