Genetic analyses of motor ataxia mutant mice

运动共济失调突变小鼠的遗传分析

• 批准号: 18500337
• 负责人: MASUYA Hiroshi
• 金额: $ 2.57万
• 依托单位: The Institute of Physical and Chemical Research
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2006
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2006 至 2007
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-18500337/
• 关键词: Motor coodination; MutaReneis; Positional clonin; Hermansky-Pudlak Syndrome; Coat color; dilution of skin color; Disease model animal; Mouse; モデル動物; 運動失調; 突然変異; 染色体マッピング; 電気生理解析; 連鎖解析

We worked out genetic mapping of five ataxia mutants derived from a large-scale mutagenesis program. As a result, M100612, M100651, M100718, M101243, M101479 were mapped on chromosomes 10, 2, 2, 11 and 6 respectively. Rotor rod analysis revealed that heterozugotes of four of five mutants showed obvious defect on motor coordination except for M101479. We worked out detailed analyses on M100651 which shows obvious ataxia and dilution of coat color. The cerebellum shows no morphological change of neuronal cells and their alignments. The cerebellum also showed any abnormalities in electrophysiologic analysis of the cerebellum. We worked out fine mapping analysis of M100651 with 591 progeny from the backcross ( (C57FIL/6J x DBA/2J)F1-M100651/+ x DBA/2J). As a result, M100651 was mapped on 7.2Mb (7152197bp) interval between genetic markers D21Mit484 (118399166-118399277bp) and D2Mit398 (125551330-125551474). We have searched candidate gene for M100651 mutation with a web-based knowledge base search system, PosMed (http://omicspace.riken.jp/PosMed/). A candidate gene for Hermansky-Pudlak Syndrome, Pldn is one of the candidate of M100651.

我们完成了一个大规模诱变项目中获得的5个共济失调突变体的遗传定位。M100612、M100651、M100718、M101243、M101479分别定位于第10、2、2、11和6染色体上。转杆分析表明，除M101479外，其余4个突变体的异型合子在运动协调方面存在明显缺陷。对表现出明显共济失调和毛色淡化的M100651进行了详细的分析。小脑的神经元细胞及其排列没有形态学变化。小脑的电生理分析也显示任何异常。利用回交后代（（C57 FIL/6 J × DBA/2 J）F_1-M100651/+ × DBA/2 J）的591个后代对M100651进行了精细定位分析。结果表明，M100651定位于遗传标记D21 Mit 484（118399166- 118399277 bp）和D2 Mit 398（125551330-125551474）之间7.2Mb（7152197 bp）的位置。我们使用基于网络的知识库搜索系统PosMed（http：//omicspace.riken.jp/PosMed/）搜索M100651突变的候选基因。Pldn是Hermansky-Pudlak综合征的候选基因，M100651是候选基因之一。

项目成果

「研究成果報告書概要(和文)」より

摘自《研究结果报告摘要（日文）》

• 发表时间: 2005
• 作者: Kawauchi;et. al.;Nishimura et al.;Dezawa et al.;Yoshizawa et al.;星野 幹雄;星野 幹雄
• 通讯作者: 星野 幹雄

統合データベースを利用した疾患モデル動物・疾患遺伝子の検索-オミックス統合データベースの利用法-表現型カテゴリ情報を用いたマウス変異体の検索-MGIサイト及びPheno SITEでのマウス検索-

使用综合数据库搜索疾病模型动物和疾病基因 - 如何使用组学综合数据库 - 使用表型类别信息搜索小鼠变异 - 在MGI网站和Pheno SITE上搜索小鼠 -

• 发表时间: 2007
• 作者: Masuya H;et. al.;桝屋啓志;桝屋 啓志
• 通讯作者: 桝屋 啓志

Developent of informational infrastructures are mouse phenotype andexperimental procedures of phenotyping platform with multiple institutions

小鼠表型信息基础设施开发及多机构表型平台实验流程

• 发表时间: 2007
• 作者: Masuya H;et. al.
• 通讯作者: et. al.

PHENOSITE(phenotype statistical information and terminology of experiments).

PHENOSITE（表型统计信息和实验术语）。

• 发表时间: 2006
• 作者: Masuya H;et. al.
• 通讯作者: et. al.

体系的なマウス突然変異体開発プロジェクト(2007-3):変形性関節症を示す新規Gdf5変異マウス

系统性小鼠突变体开发项目（2007-3）：表现出骨关节炎的新型Gdf5突变体小鼠

• 发表时间: 2007
• 作者: 桝屋啓志;他
• 通讯作者: 他