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色素性乾皮症バリアント群の遺伝子診断法を確立する。

建立着色性干皮病变异群的遗传诊断方法。

基本信息

批准号：
18790787
负责人：
谷岡未樹
金额：
$ 2.24万
依托单位：
Kyoto University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
财政年份：
2006
资助国家：
日本
起止时间：
2006 至 2007
项目状态：
已结题

项目摘要

臨床像およびカフェイン添加時に紫外線感受性が増強する色素性乾皮症バリアント群の初代培養線維芽細胞を用いて、DNAレベルおよび蛋白レベルで分子生物学的解析をおこなった。免疫沈降法を用いたDNAポリメラーゼイータ蛋白の発現を検討したところ、色素性乾皮症バリアント群の患者から得られた初代培養線維芽細胞にはDNAポリメラーゼイータ蛋白の発現がないことが確認された。また、それらの細胞におけるDNAポリメラーゼイータ遺伝子の遺伝子変異についてシークエンス法をもちいて検討したところ、日本人に特徴的な遺伝子変異を同定するに至った。日本人色素性乾皮症バリアント群患者においては、28アリルの変異のうち11アリル(39%)にG490T、5アリル(18%)にC725T、5アリル(18%)にG916T変異を認めた。つまり創始者効果があることを発見した。このホットスポットの同定により今後の日本人色素性乾皮症バリアント群の遺伝子解析が容易になった。さらに、免疫沈降法で光線過敏を有する患者の簡便なスクリーニングが可能となった。申請者はこれらの成果をアメリカ研究皮膚科学会雑誌に報告している(Tanioka M, et. Al. Molecular analysis of DNA polymerase eta gene in Japanese patients diagnosed as xeroderma pigmentosum variattype. J Invest Dermatol 127:1745-1751,2007.)。

The molecular biology analysis of the primary culture line of the Xeroderma pigmentosum cell line, the use of DNA and protein in the treatment of Xeroderma pigmentosum, which increases the sensitivity to ultraviolet light when the clinical image is added. The expression of DNA-protein in primary cultured cells was detected by immunoprecipitation assay. The DNA sequence of the cells in Japanese is different from that of the DNA sequence of the cells in Japanese. Japanese xeroderma pigmentosum group patients were divided into three groups: G490T, 28 groups (39%), C725T, 5 groups (18%), and G916T.つまり创始者効果があることを発见した。The genetic analysis of Xeroderma pigmentosum is easy in the future. The immunoprecipitation method is a simple way to treat patients with light allergy. The applicant responded to the results of the study and the Society of Dermatology journal report (Tanioka M, et. Al. Molecular analysis of DNA polymerase eta gene in Japanese patients diagnosed as xeroderma pigmentosum variattype. J Invest Dermatol 127:1745-1751,2007.)。