权益分类	功能权益	普通用户	{{item.name}}会员
{{category.name}}	{{benefitItem.name}}

Genetic screening of retinopathy of prematurity and its association in the Wnt signaling pathway

早产儿视网膜病变的基因筛查及其与Wnt信号通路的关系

基本信息

批准号：
18591938
负责人：
HIRAOKA Miki
金额：
$ 2.62万
依托单位：
Nippon Medical School
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2006
资助国家：
日本
起止时间：
2006 至 2008
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-18591938/
关键词：
眼科学遺伝疫学遺伝子疫学

项目摘要

本研究の目的は、未熟児網膜症の症例の遺伝子解析を行い、未熟児網膜症の内的な発症因子の関与を検討するものである。特に網膜の血管構築に重要であるWntシグナル系に作用するND(Norrie disease)遺伝子、FZD-4(frizzled-4)遺伝子、およびLPR5 (low-density lipoprotein receptor related-protein 5) 遺伝子について、重症未熟児網膜症の検体で遺伝子解析を行った。各症例のゲノムDNAを抽出し、目的遺伝子のエクソン部分をPCR法にて増幅し、得られた産物の塩基配列を同定した。その結果、ノリエ病遺伝子については翻訳領域には全例変異はみられなかったが、5'側の非翻訳領域に変異があるものが一例あった。このことはノリエ病遺伝子の発現の調整に異常をきたしている可能性が示唆された。FZD-4遺伝子については、アミノ酸翻訳全領域と5'側の非翻訳領域の解析を行ったが、遺伝子変異を持つ症例はみられなかった。LPR5遺伝子は翻訳領域が23エクソンに及ぶ長い遺伝子である。その全てのエクソンについて、全例の塩基配列の同定を行った。その結果、複数症例でヘテロな遺伝子変異が見いだされた。これらのうち、新規の変異であるか、またこの変異によってアミノ酸の配列が変わるかについて、現在解析中である。今まで未熟児網膜症の発症には出生時の状態や出生後の酸素投与などの環境因子が要因と考えられてきたが、本研究の結果から内的因子、特に遺伝子の異常が本症の発症に寄与している可能性が示唆された。

The purpose of this study is to analyze the genetic factors of immature retinal disease and to explore the relationship between the genetic factors and immature retinal disease. Especially important for retinal vascular architecture, Wnt is involved in the analysis of ND(Norrie disease) gene, FZD-4(frizzled-4) gene, LPR-5 (low-density lipoprotein receptor related-protein 5) gene, and severe immature retinal disease. For each case, DNA extraction, amplification, and gene alignment were performed using PCR. The result is that there is a difference between the 5'side and the non-inverted field. The possibility of abnormal occurrence of the disease is indicated. FZD-4 is a new type of computer, which can be used to analyze the whole field and 5'side of the field. LPR5: The number of entries is 23 and the number of entries is 10. All kinds of problems are solved, and all kinds of problems are solved simultaneously. The results, multiple cases, and the differences in the results were analyzed. The new regulations are different, and the new regulations are different. The results of this study indicate that the factors and special factors involved in the development of immature retinal disease are important factors for the development of immature retinal disease.