Identification and genetic testing of responsible genes inherited in family members affected with amelogenesis imperfecta

受釉质形成不全影响的家庭成员遗传的相关基因的鉴定和基因检测

• 批准号: 19390528
• 负责人: SHINTANI Seikou
• 金额: $ 12.65万
• 依托单位: Tokyo Dental College (2008)Osaka University (2007)
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• 财政年份: 2007
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2007 至 2008
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-19390528/
• 关键词: 遺伝性エナメル質形成不全症; 遺伝子; アメロブラスチン; エナメリン; カリクレイン; エナメライシン; DLX3; カリクレイン4

典型的な遺伝性疾患である常染色体性エナメル質形成不全症(AI)患者家系に関して遺伝子突然変異の探査を行い, 新発見した情報をその遺伝子診断や治療に役立てることを目標としている。我々は常染色体優性タウロドント併発性低形成-低成熟AI(タイプIV)患者兄妹からDLX3遺伝子の点突然変異を発見した。DLX3遺伝子には, これまでに点突然変異の報告はなく, 今回が初めての報告となる。

A typical genetic disorder is autosomal dysplasia (AI), which occurs in families with sudden genetic changes, new findings, information, genetic diagnosis, and treatment. We found that there was a sudden change in the DLX3 gene point in the sibling of the patient with autosomal dominant and low-maturity AI(IV). DLX3 is the first time a report has been made.

项目成果

Relationship of vitamin D with calbindin D9k and D28k expression in ameloblasts.

维生素 D 与成釉细胞中钙结合蛋白 D9k 和 D28k 表达的关系。

• 发表时间: 2008
• 期刊: Arch. Oral Biol. 53
• 作者: Onishi T;Shintani S;Wakisaka S;Ooshima T
• 通讯作者: Ooshima T

Topics!歯の形成障害「世代をつなぐ小児歯科-最新情報と子どもへの取り組み45」(編集 : 五十嵐清治, 吉田昊哲)

主题！牙齿形成障碍“连接世代的小儿牙科 - 为儿童 45 提供的最新信息和举措”（编辑：五十岚诚司、吉田浩彻）

• 发表时间: 2008
• 作者: 吉原真理子;寺嶋雅彦;柳田奈津美;嘉ノ海龍三;因絵美子;遠藤みずき;大関加奈子;中島昭彦;新谷誠康
• 通讯作者: 新谷誠康

遺伝性の歯の形成不全症[第2回]遺伝性エナメル質形成障害(エナメル質形成不全症)

遗传性牙齿发育不良【第2部分】遗传性牙釉质形成障碍（牙釉质发育不全）

• 发表时间: 2008
• 期刊: 小児歯科臨床 13
• 作者: Masahiko Terajima;Mizuki Endo;Yoshimitsu Aoki;Kyouko Yuuda;Haruaki Hayasaki;Tazuko K. Goto;Kenji Tokumori;and Akihiko Nakasima;新谷誠康;Masahiko Terajima;新谷誠康
• 通讯作者: 新谷誠康

エナメル質形成不全症タイプIVに認められたDLX3遺伝子の突然変異

IV 型牙釉质发育不全中发现的 DLX3 基因突变

• 发表时间: 2008
• 作者: 小畑充彦;新谷誠康;大嶋隆
• 通讯作者: 大嶋隆

遺伝性の歯の形成不全症[第3回]遺伝性象牙質形成障害(象牙質形成不全症、象牙質異形成症)

遗传性牙齿发育不良[第3部分]遗传性牙本质形成障碍（牙本质发生不全、牙本质发育不良）

• 发表时间: 2008
• 期刊: 小児歯科臨床 13
• 作者: Masahiko Terajima;Mizuki Endo;Yoshimitsu Aoki;Kyouko Yuuda;Haruaki Hayasaki;Tazuko K. Goto;Kenji Tokumori;and Akihiko Nakasima;新谷誠康;Masahiko Terajima;新谷誠康;Masahiko Terajima;新谷誠康
• 通讯作者: 新谷誠康