Preventive medical screening involving familial genetic testing of ATP7B in order to discover presymptomatic patients in families with Wilson's disease patients.

预防性医学筛查，涉及 ATP7B 家族基因检测，以便发现威尔逊氏病患者家族中出现症状前的患者。

• 批准号: 19590658
• 负责人: NAKAYAMA Kenji
• 金额: $ 2.83万
• 依托单位: Hokkaido Institute of Public Health
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2007
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2007 至 2009
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-19590658/
• 关键词: 母子保健; 分子予防医学; ウイルソン病; 銅代謝異常症; ATP7B; 遺伝子診断; プロテオーム解析; 予防医学; 臨床検査; ウィルソン病

In these preventive medical studies, the following researches were performed : 1) the discovery of presymptomatic patients in families with Wilson's disease patients using familial genetic screening of ATP7B ; and 2) an attempt to develop novel methods for early and presymptomatic detection of Wilson's disease using both genome and proteome analyses.

在这些预防医学研究中，进行了以下研究：1）使用ATP 7 B的家族遗传筛查在具有Wilson病患者的家族中发现症状前患者;和2）尝试开发使用基因组和蛋白质组分析的Wilson病的早期和症状前检测的新方法。

项目成果

ヒト先天性銅代謝異常症のウイルソン病について(その1)

关于威尔逊病，一种人类先天性铜代谢障碍（第 1 部分）

• 作者: Nakamura Y(2);他10名;中山憲司著
• 通讯作者: 中山憲司著

What is the true origin of the bright red-orange autofluorescence in the hepatocytes?

肝细胞中亮红橙色自发荧光的真正来源是什么？

• 发表时间: 2010
• 期刊: Hepatology 51
• 作者: K. Nakayama;M. Tamura
• 通讯作者: M. Tamura

RT-PCR法によるウイルソン病簡易診断の可能性-モデル動物を用いた試み-

使用 RT-PCR 方法简单诊断威尔逊病的可能性 - 使用模型动物的尝试 -

• 发表时间: 2009
• 作者: 中山憲司;加藤芳伸;清水教一;奥井登代;澤田幸治;青木継稔
• 通讯作者: 青木継稔

ヒト先天性銅代謝異常症のウイルソン病について(その2)

关于威尔逊病，一种人类先天性铜代谢障碍（第二部分）

• 作者: Nakamura Y(8);他12名;中山憲司著
• 通讯作者: 中山憲司著

What is the true origin of the bright red-orange autofluorescence in the hepatocytes

肝细胞中亮红橙色自发荧光的真正来源是什么

• 发表时间: 2010
• 期刊: Hepatology 51
• 作者: Nakayama K;Tamura M.
• 通讯作者: Tamura M.