Analysis of genetic basis of hereditary unconjugated hyperbilirubinemias and diagnostic criteria
Analysis of genetic basis of hereditary unconjugated hyperbilirubinemias and diagnostic criteria
遗传性非结合高胆红素血症的遗传基础分析及诊断标准
批准号：
19591248
负责人：
MARUO Yoshihiro
金额：
$2.91万
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2007
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2007 至 2008
中文摘要
翻译
遺伝性非抱合型高ビリルビン血症(Crigler-Najjar 症候群、Gilbert症候群および母乳性黄疸)100例のビリルビンUDP-グルクロン酸転移酵素遺伝子(UGT1A1)の解析を行なった。遺伝性非抱合型高ビリルビン血症の分子遺伝学的診断基準の作成を提言するのに必要なデータの蓄積ができた。現在、論文を作成し投稿準備中である。
英文摘要
遺伝性非抱合型高ビリルビン血症(Crigler-Najjar 症候群、Gilbert症候群および母乳性黄疸)100例のビリルビンUDP-グルクロン酸転移酵素遺伝子(UGT1A1)の解析を行なった。遺伝性非抱合型高ビリルビン血症の分子遺伝学的診断基準の作成を提言するのに必要なデータの蓄積ができた。現在、論文を作成し投稿準備中である。
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遺伝性非抱合型ビリルビン型(Gilbert症候群、Crigler-Najjar症候群)の遺伝子様式は147例の解析より
通过对 147 例病例的分析，确定了遗传性非结合胆红素型（吉尔伯特综合征、克里格勒-纳贾尔综合征）的遗传模式。
通过对 147 例病例的分析，确定了遗传性非结合胆红素型（吉尔伯特综合征、克里格勒-纳贾尔综合征）的遗传模式。
DOI：
--
发表时间：
2007
期刊：
影响因子：
--
作者：
[丸尾良浩1), Funda Ozgenc2), 三村由卯, 等, Omata N, 大嶋勇成, 丸尾 良浩]
通讯作者：
丸尾 良浩
Combined effect of regulatory polymorphisms of Gilbert syndrome on transcription of UGT1A1.
吉尔伯特综合征调控多态性对 UGT1A1 转录的综合影响。
吉尔伯特综合征调控多态性对 UGT1A1 转录的综合影响。
DOI：
--
发表时间：
2008
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Matsui K, Maruo Y, Sato H, Takeuchi Y.]
通讯作者：
Takeuchi Y.
Effect of D256N and Y486D on propofol glucuronidation by human UDP-glucuronosyltransferase (UGT1A9)
D256N 和 Y486D 对人 UDP-葡萄糖醛酸基转移酶 (UGT1A9) 丙泊酚葡萄糖醛酸化的影响
D256N 和 Y486D 对人 UDP-葡萄糖醛酸基转移酶 (UGT1A9) 丙泊酚葡萄糖醛酸化的影响
DOI：
--
发表时间：
2008
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Ota Y, Takahashi H, Maruo Y, et al.]
通讯作者：
et al.
Conformational change of UGT1A1 by a novel missense mutation (p.L131P)causing Crigler-Najjar syndrome type I.
由新型错义突变 (p.L131P) 引起的 UGT1A1 构象变化，导致 I 型 Crigler-Najjar 综合征。
由新型错义突变 (p.L131P) 引起的 UGT1A1 构象变化，导致 I 型 Crigler-Najjar 综合征。
DOI：
--
发表时间：
2008
期刊：
J Pediatr Gastroenterol Nutr 46
影响因子：
--
作者：
[Maruo Y, et. al.]
通讯作者：
et. al.
Hereditary spherocytosis in 3 children coexisting with UDP-glucuronyl transferase 1A1 deficiency.
3 名儿童遗传性球形红细胞增多症合并 UDP-葡萄糖醛酸转移酶 1A1 缺陷。
3 名儿童遗传性球形红细胞增多症合并 UDP-葡萄糖醛酸转移酶 1A1 缺陷。
DOI：
--
发表时间：
2009
期刊：
J Pediatr Hematol Oncol 31
影响因子：
--
作者：
[Shiota M, Asada J, Nishida H, Kumakura A, Yoshioka T, Hata A, Watanabe K, Mamo Y, et al.]
通讯作者：
et al.
共 28 条