The Molecular analysis of Sotos syndrome

Sotos综合征的分子分析

• 批准号: 19591363
• 负责人: KUROTAKI Naohiro
• 金额: $ 2.91万
• 依托单位: Nagasaki University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2007
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2007 至 2008
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-19591363/
• 关键词: ソトス症候群; 発達障害; NSD1

NSD1蛋白の精製とHMT活性の評価に関しては、NSD1コンストラクトを用いて細胞への導入はHek293では成功しHek293を用いて、HMT活性の評価に必要な十分量のNSD1蛋白を現在精製中である。モデルマウスの作成に関しては当該領域のヒトとマウスのゲノム構造を比較検討した結果、ヒトとマウスのゲノム構造の差異明らかになったが、モデルマウスの作成には成功していない。

The purification of NSD1 protein and the evaluation of HMT activity are related to the successful introduction of NSD1 protein into Hek293 cells and the evaluation of HMT activity. The difference between the structure and the structure of the structure in the field is obvious.

项目成果

発達障害モデルとして捉えたソトス症候群の分子遺伝学的解析

作为发育障碍模型的索托斯综合征的分子遗传学分析

• 发表时间: 2008
• 作者: 黒滝直弘;小澤寛樹
• 通讯作者: 小澤寛樹

第12章双極性障害

第12章双相情感障碍

• 发表时间: 2008
• 作者: 小澤寛樹;黒滝直弘
• 通讯作者: 黒滝直弘

Alu-related 5q35 microdeletions in Sotos syndrome

• DOI: 10.1111/j.1399-0004.2008.01032.x
• 发表时间: 2008-10-01
• 期刊: CLINICAL GENETICS
• 影响因子: 3.5
• 作者: Mochizuki, J.;Saitsu, H.;Matsumoto, N.
• 通讯作者: Matsumoto, N.