Analysis of tumor clonality using SNPs surrounding BRAF gene and its association with clinicopathological features

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甲状腺乳頭癌(PTC)のクローナリティを、X染色体上のHUMARA遺伝子の不活性化を指標として解析したところ、多くのPTCは単クローン性であったが、多クローン性のPTCも存在した。次に、BRAF変異とその周囲の遺伝子多型部位を指標として用いたところ、驚くべき事に、単クローン性、多クローン性の両方の腫瘍に、片アレルのみ、もしくは両アレルに変異BRAFが見つかった(ただし、ホモ接合性ではない)。BRAF変異はおそらくヘテロ接合性、片アレルに生じるが、腫瘍の進展に伴い、相同染色体組換えの様なメカニズムにより、別のアレルに移る可能性が示唆された。また、単一の腫瘍といえども、複数の細胞に遺伝子変異が生じた多クローン性の起源を持つものもあると考えられた。