Genetic analysis about myelination associated genes using MLPA method and investigation for myelination process

MLPA法对髓鞘形成相关基因进行遗传分析及髓鞘形成过程研究

• 批准号: 19790706
• 负责人: UEMATSU Mitsugu
• 金额: $ 2.2万
• 依托单位: Tohoku University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2007
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2007 至 2008
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-19790706/
• 关键词: 先天性髄鞘化障害; PLP1遺伝子; GJA12遺伝子; MBP遺伝子; HSP60遺伝子; MLPA法; ダイレクトシークエンス法; 遺伝子変異

先天性髄鞘化障害の症例を全国より収集し、従来の遺伝子検査(シークエンス法)に加えて、遺伝子の数的な異常を簡便かつ安価に検出できるMLPA法を用いて解析を行った。髄鞘化に関連する3つの遺伝子(PLP1、GJA12、MBP)について1回の検査で行えるように実験系の確立に成功し、17症例中PLP1に2例とGJA12に1例の遺伝子異常を検出できた。今後さらに症例を収集し、検査遺伝子も増やして研究を行い、髄鞘化の過程の検討を行う。

Congenital sheath disease cases were collected nationwide, and the MLPA method was used to analyze the number of abnormal cases with the MLPA method. The detection of 3 related genes (PLP1, GJA12, MBP) in 17 cases was successful, and 2 PLP1 and 1 GJA12 were detected. In the future, the collection of symptoms, the investigation of genetic resources, the study of the process of sheath and sheath will be carried out.

项目成果

先天性髄鞘化障害の原因遺伝子検索

寻找导致先天性髓鞘形成疾病的基因

• 发表时间: 2008
• 作者: 植松貢

東北大学医学部小児科

东北大学医学部儿科