Genetic analysis about myelination associated genes using MLPA method and investigation for myelination process
Genetic analysis about myelination associated genes using MLPA method and investigation for myelination process
MLPA法对髓鞘形成相关基因进行遗传分析及髓鞘形成过程研究
批准号：
19790706
负责人：
UEMATSU Mitsugu
金额：
$2.2万
依托单位：
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
财政年份：
2007
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2007 至 2008
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英文摘要
先天性髄鞘化障害の症例を全国より収集し、従来の遺伝子検査(シークエンス法)に加えて、遺伝子の数的な異常を簡便かつ安価に検出できるMLPA法を用いて解析を行った。髄鞘化に関連する3つの遺伝子(PLP1、GJA12、MBP)について1回の検査で行えるように実験系の確立に成功し、17症例中PLP1に2例とGJA12に1例の遺伝子異常を検出できた。今後さらに症例を収集し、検査遺伝子も増やして研究を行い、髄鞘化の過程の検討を行う。
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会议论文
先天性髄鞘化障害の原因遺伝子検索
寻找导致先天性髓鞘形成疾病的基因
寻找导致先天性髓鞘形成疾病的基因
DOI：
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发表时间：
2008
期刊：
影响因子：
--
作者：
[植松貢]
通讯作者：
植松貢
東北大学医学部小児科
东北大学医学部儿科
东北大学医学部儿科
DOI：
--
发表时间：
期刊：
影响因子：
--
作者：
[]
通讯作者：
Exhaustive genetic analysis for congenital hypomyelination disorders using Comparative Genomic Hybridization Array.
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批准号：22591120
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项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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资助金额：$2.75万
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财政年份：2010
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负责人：UEMATSU Mitsugu
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依托单位：