Analysis of the developmental process under miRNA and pathogenesis of DiGeorge syndrome

miRNA下发育过程分析及DiGeorge综合征发病机制

• 批准号: 19790761
• 负责人: SHIOHAMA Aiko
• 金额: $ 2.36万
• 依托单位: Keio University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2007
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2007 至 2008
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-19790761/
• 关键词: 発生; miRNA; DiGeorge症候群; モデル生物; DiGeore症候群

DiGeorge症候群(DGS)/円錐動脈幹異常顔貌症候群(CAFS)は22q11.2領域微小欠失に起因した胎生期の臓器形成に異常が生じる症候群である。同一領域の欠失を有する患者間でも症状に大きな差があるなど、作用機序の解明は進んでいない。DGCR8はDGS/CAFS欠失領域に存在しており、さらに最近miRNA成熟化因子であることが判明した。本研究では、発生初期の観察に適したモデル生物"メダカ"とDGCR8ノックアウトマウスを用い、発生過程にてDGCR8が果たす役割を検証した。

DiGeorge syndrome (DGS)/ conical artery trunk abnormal Facial syndrome (CAFS) に 22q11.2 minor deficiency に cause た fetal calcine formation に abnormal が birth じる syndrome である. In the same field, there is a を deficiency を, and there is a する patient で <s:1> symptom に large <s:1> な な difference があるな があるな があるな があるな があるな, and the mechanism of action <s:1> is explained in a <s:1> progressive んで な な <e:1>. に DGCR8 は DGS/CAFS owe field exist し て お り, さ ら に micrornas recently matured factor で あ る こ と が.at し た. This study で は, 発 born early の 観 examine に optimum し た モ デ ル biological "メ ダ カ" と DGCR8 ノ ッ ク ア ウ ト マ ウ ス を い, born 発 process に て DGCR8 が fruit た す "を cut card 検 し た.