To Establish a treatment method for the Nagashima-type palmoplantar keratosis based on the fine analysis of genome variation and skin microbiota

基于基因组变异和皮肤微生物群的精细分析，建立长岛型掌跖角化症的治疗方法

• 批准号: 17K10252
• 负责人: SHIOHAMA Aiko
• 金额: $ 2.91万
• 依托单位: Keio University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2017
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2017-04-01 至 2020-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-17K10252/
• 关键词: 皮膚遺伝学; 遺伝性角化症; 菌叢解析; ゲノムシーケンシング; ゲノム解析

项目成果

汗孔角化症の発症メカニズムを解明 ～日本人の400人に1人が発症素因を持つことが明らかに～

阐明汗孔角化症的发病机制 - 据了解，日本人中每 400 人中就有 1 人有患该病的倾向 -

A nonepidermolytic keratinocytic epidermal naevus associated with a postzygotic mutation in the gene encoding epidermal growth factor receptor

与表皮生长因子受体编码基因合子后突变相关的非表皮松解性角化细胞表皮痣

• DOI: 10.1111/bjd.18729
• 发表时间: 2019
• 期刊: British Journal of Dermatology
• 影响因子: 10.3
• 作者: Umegaki‐Arao N.;Ono N.;Tanaka R.;Sasaki T.;Fujita H.;Shiohama A.;Aoki S.;Amagai M.;Kubo A.
• 通讯作者: Kubo A.

Tmem79 deficient mice sequentially develop dermatitis associated with S.aureus non-dominant and dominant dysbioses.

Tmem79 缺陷小鼠相继出现与金黄色葡萄球菌非显性和显性失调相关的皮炎。

• 发表时间: 2018
• 作者: Takashi Sasaki;Aiko Shiohama;Keigo Matsuda;Takuji Yamada;Hiroshi Kawasaki;Akiharu Kubo;Masayuki Amagai
• 通讯作者: Masayuki Amagai

Three genetic variants in TLR1, TIRAP and PSAPL1 are enriched in a specific subgroup of adult atopic dermatitis showing persistent skin manifestation on the face and neck area.

TLR1、TIRAP 和 PSAPL1 的三种基因变异在成人特应性皮炎的特定亚组中丰富，在面部和颈部区域表现出持续的皮肤表现。

• 发表时间: 2018
• 作者: Fumiyo Yasuda-Sekiguchi;Aiko Shiohama;Hiroshi Kawasaki;Tamotsu Ebihara;Akiharu Kubo;Masayuki Amagai;Takashi Sasaki
• 通讯作者: Takashi Sasaki

Postnatal somatic recombinations and C>T transition mutations are two major triggers of disseminated superficial actinic porokeratosis in MVD or MVK mutant heterozygotes.

出生后体细胞重组和 C>T 转换突变是 MVD 或 MVK 突变杂合子中播散性浅表光化性汗孔角化病的两个主要触发因素。

• 发表时间: 2019
• 作者: Kubo A;Sasaki T;Suzuki H;Shiohama A;Aoki S;Kawai T;Nakabayashi K;Hata K;Kosaki K;Amagai M.
• 通讯作者: Amagai M.