Mutation and polymorphism analyses of INSL3, LGR8/GREAT and SF-1 in patients with cryptorchidism

隐睾患者INSL3、LGR8/GREAT、SF-1突变及多态性分析

• 批准号: 19790248
• 负责人: WADA Yuka
• 金额: $ 1.98万
• 依托单位: National Research Institute for Child Health and Development
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2007
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2007 至 2008
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-19790248/
• 关键词: 分子遺伝学; 停留精巣; 性分化異常症(DSD)

INSL3の多型であるAla24Ala (72G>A)とSF-1 (Steroidogenic factor-1)の多型であるGly146Alaは停留精巣に劣性効果をもたらしていることが判明した。

INSL3 polymorphisms, Ala24Ala (72GetWora), SF-1 (Steroidogenic factor-1), polymorphisms, Gly146Ala, stay sperm, bad sex, poor sex, bad sex.

项目成果

Haplotype analysis of the estrogen receptor a gene in male genital and reproductive abnormalities

男性生殖和生殖异常中雌激素受体a基因的单倍型分析

• 发表时间: 2008
• 作者: T;Fukami M;Wada Y;Yoshida R;Watanabe M
• 通讯作者: Watanabe M

MAMLD1(CXorf6)is a new genge for Hypospadias

MAMLD1(CXorf6)是尿道下裂的一个新基因

• 发表时间: 2008
• 期刊: Clin Pediatr Endocrinol 174
• 作者: Ogata T;Fukami M;Wada Y
• 通讯作者: Wada Y

Mutation analysis of SOX9 and single copy number variantanalysis of the upstream region in eight patients with Campomelic dysplasia or Acampomelic dysplasia.

8例羊膜发育不良或羊膜发育不良患者的SOX9突变分析及上游区域单拷贝数变异分析。

• 发表时间: 2009
• 期刊: Am J Med Genet. 149A(12)
• 作者: Wada Y;Nishimura G;Nagai T;Sawai H;Yoshikata M;Miyagawa S;Hanita T;Sato S;Hasegawa T;Ishikawa S;Ogata T.
• 通讯作者: Ogata T.

Campomelic dysplasaiaとACampomelic campomelic dysplasia患者14例におけるSOX9変異の有無と臨床像の関連性

14 例羊膜发育不良和 ACampomelic 羊膜发育不良患者 SOX9 突变的存在与否与临床症状的相关性

• 发表时间: 2008
• 作者: 和田友香;山澤一樹;鏡雅代;吉形真由美;埴田卓志;宮河真一郎
• 通讯作者: 宮河真一郎