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Mutation and polymorphism analyses of INSL3, LGR8/GREAT and SF-1 in patients with cryptorchidism

Mutation and polymorphism analyses of INSL3, LGR8/GREAT and SF-1 in patients with cryptorchidism
隐睾患者INSL3、LGR8/GREAT、SF-1突变及多态性分析
批准号：
19790248
负责人：
WADA Yuka
金额：
$1.98万
依托单位：
National Research Institute for Child Health and Development
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
财政年份：
2007
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2007 至 2008
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-19790248/
关键词：
分子遺伝学停留精巣性分化異常症(DSD)

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项目成果

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INSL3の多型であるAla24Ala (72G>A)とSF-1 (Steroidogenic factor-1)の多型であるGly146Alaは停留精巣に劣性効果をもたらしていることが判明した。
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会议论文
Haplotype analysis of the estrogen receptor a gene in male genital and reproductive abnormalities
男性生殖和生殖异常中雌激素受体a基因的单倍型分析
DOI： --
发表时间： 2008
期刊：
影响因子： --
作者： [T, Fukami M, Wada Y, Yoshida R, Watanabe M]
通讯作者： Watanabe M
MAMLD1(CXorf6)is a new genge for Hypospadias
MAMLD1(CXorf6)是尿道下裂的一个新基因
DOI： --
发表时间： 2008
期刊： Clin Pediatr Endocrinol 174
影响因子： --
作者： [Ogata T, Fukami M, Wada Y]
通讯作者： Wada Y
Mutation analysis of SOX9 and single copy number variantanalysis of the upstream region in eight patients with Campomelic dysplasia or Acampomelic dysplasia.
8例羊膜发育不良或羊膜发育不良患者的SOX9突变分析及上游区域单拷贝数变异分析。
DOI： --
发表时间： 2009
期刊： Am J Med Genet. 149A(12)
影响因子： --
作者： [Wada Y, Nishimura G, Nagai T, Sawai H, Yoshikata M, Miyagawa S, Hanita T, Sato S, Hasegawa T, Ishikawa S, Ogata T.]
通讯作者： Ogata T.
Campomelic dysplasaiaとACampomelic campomelic dysplasia患者14例におけるSOX9変異の有無と臨床像の関連性
14 例羊膜发育不良和 ACampomelic 羊膜发育不良患者 SOX9 突变的存在与否与临床症状的相关性
DOI： --
发表时间： 2008
期刊：
影响因子： --
作者： [和田友香, 山澤一樹, 鏡雅代, 吉形真由美, 埴田卓志, 宮河真一郎]
通讯作者： 宮河真一郎
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