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Splice site mutation of MAMLD1 in disorders of sex development patients

Splice site mutation of MAMLD1 in disorders of sex development patients
性发育障碍患者中MAMLD1剪接位点突变
批准号：
21790899
负责人：
WADA Yuka
金额：
$2.75万
依托单位：
National Research Institute for Child Health and Development
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
财政年份：
2009
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2009 至 2010
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-21790899/
关键词：
分子遺伝学尿道下裂スプライシング

项目摘要

项目成果

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We performed mutation screening for CXorf6 in hypospadias patients and identified a novel splice site mutation, IVS4-2A>G. we indicate that the mutation is a novel causative gene for hypospadias and is involved in MAMLD1.
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会议论文
Campomelic dysplasiaとAcampomelic campomelic dysplasia8症例におけるSOX9変異解析とCNV解析
8例羊膜不典型增生及无羊膜不典型增生SOX9突变分析及CNV分析
DOI： --
发表时间： 2009
期刊：
影响因子： --
作者： [Tetsuya Shiuchi, Shiki Okamoto, Chitoku Toda, Yasuhiko Minokoshi, 藤倉純二, 和田友香]
通讯作者： 和田友香
MAMLDI遺伝子におけるスプライス部位変異(IVS4-2A>G)の検討
MAMLDI 基因剪接位点变异（IVS4-2A>G）的检查
DOI： --
发表时间： 2009
期刊：
影响因子： --
作者： [Yokoi H, Kasahara M, Mukoyama M, Mori K, Kuwahara K, Fujikura J, Arai Y, Saito Y, Ogawa Y, Kuwabara T, Sugawara A, Nakao K., 和田友香]
通讯作者： 和田友香
MAMLD1遺伝子におけるスプライス部位変異(IVS4-2A>G)の検討
MAMLD1 基因剪接位点变异 (IVS4-2A>G) 的检查
DOI： --
发表时间： 2009
期刊：
影响因子： --
作者： [藤倉純二, 内藤雅喜, 中尾一和, 志内哲也, 和田友香]
通讯作者： 和田友香
尿道下裂
尿道下裂
DOI： --
发表时间： 2013
期刊： 臨床泌尿器科
影响因子： --
作者： [Kitta T, Mitsui T, Kanno Y, Chiba H, Moriya K, Shinohara N, 守屋仁彦]
通讯作者： 守屋仁彦
共 6 条
    Influence of the medicine through the breast milk in the premature infant
    Mutation and polymorphism analyses of INSL3, LGR8/GREAT and SF-1 in patients with cryptorchidism
    国内基金
    海外基金
    METTL3介导m6A修饰的TAB2/TAK1/JNK信号轴在阻碍细胞迁移导致尿道下裂发生中的机制
    • 批准号：
      2025JJ70119
    • 项目类别：
      省市级项目
    • 资助金额：
      --
    • 批准年份：
      2025
    • 负责人：
      李明勇
    • 依托单位：
      南华大学附属第一医院
    以护理结局为导向的多学科协作疼痛管理方案在儿童尿道下裂术后的应用研究
    • 批准号：
    • 项目类别：
      省市级项目
    • 资助金额：
      --
    • 批准年份：
      2025
    • 负责人：
      郑智慧
    • 依托单位：
    右美托咪定鼻喷雾剂预防小儿尿道下裂术后七氟烷苏醒期躁动的效果观察
    • 批准号：
      2024W01003
    • 项目类别：
      省市级项目
    • 资助金额：
      --
    • 批准年份：
      2024
    • 负责人：
      陈素文
    • 依托单位：
      佛山市南海区妇幼保健院
    环境抗雄激素干预AR/TGFB1I1致尿道下裂血管内皮细胞发育异常的机制及其“预警信号”在早期诊断中的价值
    • 批准号：
      82371605
    • 项目类别：
      面上项目
    • 资助金额：
      46.00万元
    • 批准年份：
      2023
    • 负责人：
      蒋君涛
    • 依托单位：
      上海交通大学