Splice site mutation of MAMLD1 in disorders of sex development patients

性发育障碍患者中MAMLD1剪接位点突变

• 批准号: 21790899
• 负责人: WADA Yuka
• 金额: $ 2.75万
• 依托单位: National Research Institute for Child Health and Development
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2009
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2009 至 2010
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-21790899/
• 关键词: 分子遺伝学; 尿道下裂; スプライシング

We performed mutation screening for CXorf6 in hypospadias patients and identified a novel splice site mutation, IVS4-2A>G. we indicate that the mutation is a novel causative gene for hypospadias and is involved in MAMLD1.

我们在尿道下裂患者中进行了CXorf 6突变筛查，并确定了一个新的剪接位点突变IVS 4 -2A>G。我们指出该突变是尿道下裂的一个新的致病基因，并与MAMLD 1有关。

项目成果

Campomelic dysplasiaとAcampomelic campomelic dysplasia8症例におけるSOX9変異解析とCNV解析

8例羊膜不典型增生及无羊膜不典型增生SOX9突变分析及CNV分析

• 发表时间: 2009
• 作者: Tetsuya Shiuchi;Shiki Okamoto;Chitoku Toda;Yasuhiko Minokoshi;藤倉純二;和田友香
• 通讯作者: 和田友香

MAMLDI遺伝子におけるスプライス部位変異(IVS4-2A>G)の検討

MAMLDI 基因剪接位点变异（IVS4-2A>G）的检查

• 发表时间: 2009
• 作者: Yokoi H;Kasahara M;Mukoyama M;Mori K;Kuwahara K;Fujikura J;Arai Y;Saito Y;Ogawa Y;Kuwabara T;Sugawara A;Nakao K.;和田友香
• 通讯作者: 和田友香

MAMLD1遺伝子におけるスプライス部位変異(IVS4-2A>G)の検討

MAMLD1 基因剪接位点变异 (IVS4-2A>G) 的检查

• 发表时间: 2009
• 作者: 藤倉純二;内藤雅喜;中尾一和;志内哲也;和田友香
• 通讯作者: 和田友香

尿道下裂

尿道下裂

• 发表时间: 2013
• 期刊: 臨床泌尿器科
• 作者: Kitta T;Mitsui T;Kanno Y;Chiba H;Moriya K;Shinohara N;守屋仁彦
• 通讯作者: 守屋仁彦

Mutation analysis of SOX9 and single copy number variantanalysis of the upstream region in eight patients with Campomelic dysplasia or Acampomelic dysplasia.

8例羊膜发育不良或羊膜发育不良患者的SOX9突变分析及上游区域单拷贝数变异分析。

• 发表时间: 2009
• 期刊: Am J Med Genet. 149A(12)
• 作者: Wada Y;Nishimura G;Nagai T;Sawai H;Yoshikata M;Miyagawa S;Hanita T;Sato S;Hasegawa T;Ishikawa S;Ogata T.
• 通讯作者: Ogata T.