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アレーツールを駆使した疾患ゲノム解析研究

使用阵列工具进行疾病基因组分析研究

基本信息

批准号：
08J03611
负责人：
只木章 (西村章)
金额：
$ 1.15万
依托单位：
Yokohama City University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for JSPS Fellows
财政年份：
2008
资助国家：
日本
起止时间：
2008 至 2010
项目状态：
已结题

项目摘要

1.染色体転座を伴った早発性卵巣機能不全の切断点解析X染色体転座を有する早発性卵巣機能不全(POF:Premature Ovarian Failure)4例を集積し、転座切断点の解析を行った。すべての症例の転座切断点を塩基レベルで決定した。3症例においてそれぞれ遺伝子:COL4A6(Xq22.3),IGFBP7(4q12),C14orf159(14q32.12)の断裂を確認した。これら3遺伝子をPOFの有力な候補遺伝子と考え、染色体構造異常を伴わないPOF患者検体で変異解析を行った。3遺伝子のうちX染色体に位置するCOL4A6遺伝子で、一つのミスセンス変異を同定した。このミスセンス変異が疾患を惹起するかどうかは結論が出ていないが、今後の解析が待たれる遺伝子である。他2遺伝子は、病的な変異を認めなかった。また、COL4A6遺伝子の断裂が認められた転座症例は、正常X染色体の不活化と断裂により機能的にNullと考えられる。そのためCOL4A6遺伝子は、POFの病態に関与している可能性が示唆された。2.先天性多発奇形症例における染色体微細構造異常解析これまでに集積された先天性多発奇形症例を高解像度のマイクロアレーを用いて全ゲノムの網羅的なコピー数変化の解析を行った。検出されたコピー数変化は、データベース等を利用して、その病的意義を検討し、病的と疑われる領域においては、FISH法や定量PCR法などの他の方法でも確認した。解析によって染色体微細構造異常・原因が明らかになった疾患・症例がある。今後これらの症例の表現型と遺伝型の関連性や染色体微細構造異常の発生メカニズムの検討を行う。これらの解析を通じ、アレーによる高密度・詳細なゲノム解析の重要性が明らかになるとともに、これらの論文作成を予定している。

1. Analysis of incomplete cut-off point of chromosome locus with premature oocyte machine analysis of X chromosome locus with premature oocyte insufficiency (POF:Premature Ovarian Failure) in 4 cases. In the case of the disease, there is a cut-off point at the base of the case. In 3 cases, COL4A6 (Xq22.3), IGFBP7 (4q12), C14orf159 (14q32.12) fracture were confirmed. There is a strong waiting list for the diagnosis of POF, and the chromosome formation is common with the diagnosis of POF. 3. The position of the X chromosome, the location of the COL4A6 chromosome, the location of the X chromosome, the position of the X chromosome, the position Please tell me that you are suffering from a disease. The results show that you are suffering from a disease. In the future, you will be told that you will not be affected. He was sick because he was sick. The Null tests of normal X chromosome inactivating breakage syndrome and normal X chromosome inactivating breakage syndrome were performed. The symptoms of COL4A6, POF, and the possibility of illness indicate instigation. two。 Cases of congenital polyhedrosis are often analyzed by chromosome micrography. High resolution is used to analyze the number of chromosomes in the global network. Make use of the meaning of the disease, the meaning of the disease, the suspected disease, the field of the disease, the FISH method, the quantitative PCR method, the quantitative PCR method, the other method, and so on. To analyze the common causes of chromosomal microstructures in patients with chronic diseases. In the future, there will be cases of dysphagia, and the chromosomes of normal children and children will be microcloned. The analysis of the importance of the analysis of the importance.