Identification of the causative genes and investigation of the molecular pathogenesis for skeletal dysplasias
Identification of the causative genes and investigation of the molecular pathogenesis for skeletal dysplasias
骨骼发育不良致病基因的鉴定和分子发病机制的研究
批准号：
20390408
负责人：
FURUICHI Tatsuya
金额：
$11.73万
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
财政年份：
2008
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2008 至 2010
中文摘要
翻译
我们发现SLC39A13/ZIP13、TRIP11、CHST14和SMOC1是骨骼发育不良的新致病基因。我们定义了由SLC35D1、CANT1和TRPV4突变引起的疾病的谱系。通过使用Zip13、Trip11和Smoc1突变小鼠，我们研究了各自基因突变的致病机制。这些发现将有助于为骨骼发育不良的诊断和治疗建立新的策略。
英文摘要
We identified SLC39A13/ZIP13, TRIP11, CHST14, and SMOC1 as novel causative genes for skeletal dysplasias. We defined the spectrum of the diseases caused by SLC35D1, CANT1, and TRPV4 mutations. By using Zip13, Trip11, and Smoc1 mutant mice, we examined the disease-causing mechanisms by respective gene mutations. These findings should be useful to establish novel strategies for diagnosis and therapy of skeletal dysplasias.
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DOI：
10.1136/jmg.2009.075358
发表时间：
2010-10-01
期刊：
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
影响因子：
4
作者：
[Dai, J., Kim, O-H, Ikegawa, S.]
通讯作者：
Ikegawa, S.
DOI：
10.1002/ajmg.a.33414
发表时间：
2010-06-01
期刊：
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
影响因子：
2
作者：
[Nishimura, Gen, Dai, Jin, Superti-Furga, Andrea]
通讯作者：
Superti-Furga, Andrea
DOI：
10.1007/s10038-008-0265-3
发表时间：
2008-05-01
期刊：
JOURNAL OF HUMAN GENETICS
影响因子：
3.5
作者：
[Furuichi, Tatsuya, Maeda, Koichi, Ikegawa, Shiro]
通讯作者：
Ikegawa, Shiro
The Zinc transporter SLC39A13/ZIP13 is required for connective tissue development ; Its involvement in BMP/TGF-β signaling pathways
锌转运蛋白 SLC39A13/ZIP13 是结缔组织发育所必需的；它参与 BMP/TGF-β 信号通路；
锌转运蛋白 SLC39A13/ZIP13 是结缔组织发育所必需的；它参与 BMP/TGF-β 信号通路；
DOI：
--
发表时间：
2008
期刊：
PLoS One 3
影响因子：
--
作者：
[麻生謙太, 小笠原邦昭, 小林正和, 吉田研二, 黒田博紀, 千田光平, 小川彰, 今村健志, Fukada T]
通讯作者：
Fukada T
The Zinc transporter SLC39A13/ZIP13 is required for connective tissue development ; Its involvement in BMP/TGF-β signaling pathways.
锌转运蛋白 SLC39A13/ZIP13 是结缔组织发育所必需的；它参与 BMP/TGF-β 信号通路。
锌转运蛋白 SLC39A13/ZIP13 是结缔组织发育所必需的；它参与 BMP/TGF-β 信号通路。
DOI：
--
发表时间：
2008
期刊：
PLoS One. 3
影响因子：
--
作者：
[Fukada T, Civic N, Furuichi T]
通讯作者：
Furuichi T
共 32 条
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