Das Okulo-Aurikulo-Vertebrale Spektrum (OAVS) - Clinical and molecular investigations of a heterogenous disorder

眼耳椎谱 (OAVS) - 异质性疾病的临床和分子研究

• 批准号: 5373319
• 负责人: Professorin Dr. Dagmar Wieczorek
• 金额: --
• 依托单位: Institut für Humangenetik
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Grants
• 财政年份: 2002
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 2001-12-31 至 2010-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/5373319?language=en
• 关键词: Das; Okulo; Aurikulo; Vertebrale; Spektrum

Das Okulo-Aurikulo-Vertebrale Spektrum (OAVS), unter dem u.a. die Goldenhar-Assoziation und die hemifaziale Mikrosomie zusammengefasst werden, ist ein heterogenes, klinisch sehr variables Krankheitsbild, dessen genetische Ursachen zum jetzigen Zeitpunkt noch nicht geklärt sind. Fazial finden sich Entwicklungsstörungen der Ohren, des Mundes und der Mandibula. Charakteristisch sind auch epibulbäre Tumoren. Gelegentlich findet man auch assoziierte Entwicklungsstörungen der Wirbelsäule und innerer Organe. Ein Teil der Patienten zeigt einen überlappenden Phänotyp zum Townes-Brocks-Syndrom, Treacher Collins-Syndrom oder zur CHARGE- und VACTERL-Assoziation. Die meisten Fälle sind sporadisch, aber es wurden auch klinisch überzeugende familiäre Fälle mit autosomal dominantem oder autosomal rezessivem Erbgang beschrieben. Berücksichtigt man geringgradige Ohrmuscheldysplasien oder präaurikuläre Anhängsel als Mikroform des OAVS, so findet man bei ungefähr 25% der Patienten betroffene Familienmitglieder. Ein großes Kollektiv von Patienten mit OAVS soll klinisch und formalgenetisch charakterisiert werden. Zur Identifizierung der genetischen Ursache sollen Kandidatengene auf Mutationen hin untersucht werden. Neben SALL1 und TCOF1 kommen hier insbesondere Gene in Frage, die in der Nähe eines bei einer Patientin mit OAV-Spektrum beobachteten Translokationsbruchpunktes liegen. Parallel dazu sollen epibulbäre Tumoren auf genetische Veränderungen untersucht werden.

Das Okulo-Aurikulo-Vertebrale Spektrum(OAVS)，DEM U.S.die Goldenhar-Assoziation and die hemifaziale MikroSomie zusammengefasden，ist ein Hetergenes，Klinisch sehr Variables Krankheitsbild，Dessen gentische Ursachen ursachen zum jetzigen Zeitpenkt noch nch nch geklärt Sind.在曼迪布拉和慕尼黑的最后一天，我们找到了自己的家。Charakteristisch sind auch epulbäre Tumoren.Geleentlich找到了这样的人，也就是Wirbelsäule和内部组织。Ein teil der Patienten zeigt einenüberruppenden Phänotyp zum Townes-Brocks-Syndrom，Treacher Collins-Syndrom oder Zur Charge-and Vacterl-Assoziation.这是一种常染色体显性遗传的家系。这个男人的年龄很大，所以他在未婚夫家庭中找到了25%的股份。他说：“这是一件非常重要的事情。”他说：“这是一件非常重要的事情。”Neben SALL1和TCOF1 komman hier insbeondere基因在Frage中死亡，在MIT OAV-Spektrum beobachteen Translokationsbruchpenktes liegen中死亡。平行的大足索伦上球茎和遗传基因是不同的。