Das Okulo-Aurikulo-Vertebrale Spektrum (OAVS) - Clinical and molecular investigations of a heterogenous disorder

在此基础上，建立了一种新的研究方法- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -。Fazial finden sich Entwicklungsstörungen der Ohren, des Mundes and under Mandibula。特点：每一个epibulbäre肿瘤。geelegentlich find man auth associzierte Entwicklungsstörungen der Wirbelsäule和inner Organe。in Teil der patientzeigent einen berlappenden Phänotyp zum towns - brocks综合征，Treacher - collins综合征，zur - CHARGE- and vacterl - association。Die meisten Fälle sind sporadisch, aber es wurden auch klinisch <e:2> berzeugende familiäre Fälle mit常染色体显性遗传oder常染色体显性遗传ergang beschrieben。研究结果表明：①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①①。Ein gros ßes Kollektiv von Patienten its OAVS soll klinisch and formgenetisch charteriserden。[6] [endnoteref: 1] [endnoteref: 1] [endnoteref: 1]。Neben SALL1和TCOF1基因在Frage中存在，在Frage中存在，在Frage中存在，在Frage中存在。平行大祖sollen epibulbäre肿瘤auf genetische Veränderungen untersucht werden。

Das Okulo-Aurikulo-Vertebrale Spektrum (OAVS), unter dem u.a. die Goldenhar-Assoziation und die hemifaziale Mikrosomie zusammengefasst werden, ist ein heterogenes, klinisch sehr variables Krankheitsbild, dessen genetische Ursachen zum jetzigen Zeitpunkt noch nicht geklärt sind. Fazial finden sich Entwicklungsstörungen der Ohren, des Mundes und der Mandibula. Charakteristisch sind auch epibulbäre Tumoren. Gelegentlich findet man auch assoziierte Entwicklungsstörungen der Wirbelsäule und innerer Organe. Ein Teil der Patienten zeigt einen überlappenden Phänotyp zum Townes-Brocks-Syndrom, Treacher Collins-Syndrom oder zur CHARGE- und VACTERL-Assoziation. Die meisten Fälle sind sporadisch, aber es wurden auch klinisch überzeugende familiäre Fälle mit autosomal dominantem oder autosomal rezessivem Erbgang beschrieben. Berücksichtigt man geringgradige Ohrmuscheldysplasien oder präaurikuläre Anhängsel als Mikroform des OAVS, so findet man bei ungefähr 25% der Patienten betroffene Familienmitglieder. Ein großes Kollektiv von Patienten mit OAVS soll klinisch und formalgenetisch charakterisiert werden. Zur Identifizierung der genetischen Ursache sollen Kandidatengene auf Mutationen hin untersucht werden. Neben SALL1 und TCOF1 kommen hier insbesondere Gene in Frage, die in der Nähe eines bei einer Patientin mit OAV-Spektrum beobachteten Translokationsbruchpunktes liegen. Parallel dazu sollen epibulbäre Tumoren auf genetische Veränderungen untersucht werden.