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Identification of the new gene for familial parkinsonism and its functional analyses

Identification of the new gene for familial parkinsonism and its functional analyses
家族性帕金森病新基因的鉴定及其功能分析
批准号:
20790625
负责人:
FUNAYAMA Manabu
金额:
$2.58万
依托单位:
依托单位国家:
日本
项目类别:
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
财政年份:
2008
资助国家:
日本
项目状态:
已结题
起止时间:
2008 至 2009

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
为了确认常染色体隐性晚发性家族性帕金森病(ARLOPD)的新候选基因的发病机制,我对大约900名帕金森病患者进行了突变筛查。虽然我在两名患者身上检测到了杂合突变,但我仍然不能断定该基因是否是ARLOPD的决定性致病基因。另外,我找到了ARLOPD的新位点。需要进一步的研究来确定ARLOPD的致病基因。
英文摘要
To confirm the pathogenesis of the novel candidate genes for autosomal recessive-late onset familial Parkinson disease (ARLOPD), I performed mutation screening in approximately 900 patients with Parkinson disease. Although I detected the heterozygous mutation in two patients, I still cannot conclude whether the gene is the definitive causal gene for ARLOPD. In addition, I found the new locus for ARLOPD. Further investigation is needed to identify the causal gene for ARLOPD.
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会议论文
高分解能融解曲線分析法をもちいたATP13A2 A746T多型の大規模解析
使用高分辨率熔解曲线分析大规模分析 ATP13A2 A746T 多态性
DOI: --
发表时间: 2009
期刊:
影响因子: --
作者: [舩山学, 富山弘幸, 柳瀬貴章, Ruey-Meei Wu, 大垣光太郎, 吉野浩代, 水野美邦, 服部信孝]
通讯作者: 服部信孝
DOI: 10.1007/s10038-008-0336-5
发表时间: 2008-10
期刊: Journal of Human Genetics
影响因子: 3.5
作者: [H. Tomiyama;I. Mizuta;Yuanzhe Li;M. Funayama;H. Yoshino;Lin Li;M. Murata;Mitsutoshi Yamamoto;S. Kubo;Y. Mizuno;T. Toda;N. Hattori]
通讯作者: H. Tomiyama;I. Mizuta;Yuanzhe Li;M. Funayama;H. Yoshino;Lin Li;M. Murata;Mitsutoshi Yamamoto;S. Kubo;Y. Mizuno;T. Toda;N. Hattori
Hi-Res Melting法をもちいたATP13A2 A746T多型の高速解析.
使用高分辨率熔解法对 ATP13A2 A746T 多态性进行高速分析。
DOI: --
发表时间: 2009
期刊:
影响因子: --
作者: [舩山学, 富山弘幸, 柳瀬貴章, 吉野浩代, 水野美邦, 服部信孝, 舩山学]
通讯作者: 舩山学
SNP chipによる家族性パーキンソン病のlinkage解析
利用SNP芯片进行家族性帕金森病连锁分析
DOI: --
发表时间: 2009
期刊:
影响因子: --
作者: [舩山学, 吉野浩代, 今道洋子, 李元 哲, 高嶋博, 松浦英治, 有村公良, 野元三治, 富山弘幸, 久保紳一郎, 水野美邦, 服部信孝]
通讯作者: 服部信孝
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    Development of novel cellular models for Parkinson's disease focusing on energy-homeostasis
    • 批准号:
      16K09676
    • 项目类别:
      Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
    • 资助金额:
      $2.91万
    • 财政年份:
      2016
    • 负责人:
      FUNAYAMA Manabu
    • 依托单位:
    Generation of new mouse model for Parkinson's disease(Fostering Joint International Research)
    • 批准号:
      15KK0354
    • 项目类别:
      Fund for the Promotion of Joint International Research (Fostering Joint International Research)
    • 资助金额:
      $9.32万
    • 财政年份:
      2015
    • 负责人:
      FUNAYAMA Manabu
    • 依托单位:
    Identification of new gene for familial parkinsonism
    • 批准号:
      22790829
    • 项目类别:
      Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
    • 资助金额:
      $2.5万
    • 财政年份:
      2010
    • 负责人:
      FUNAYAMA Manabu
    • 依托单位:
    海外基金