Identification of the new gene for familial parkinsonism and its functional analyses

家族性帕金森病新基因的鉴定及其功能分析

• 批准号: 20790625
• 负责人: FUNAYAMA Manabu
• 金额: $ 2.58万
• 依托单位: Juntendo University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2008
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2008 至 2009
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-20790625/
• 关键词: パーキンソン病; 遺伝子; SNPs; ゲノムワイド; 変異; ハプロタイプ

To confirm the pathogenesis of the novel candidate genes for autosomal recessive-late onset familial Parkinson disease (ARLOPD), I performed mutation screening in approximately 900 patients with Parkinson disease. Although I detected the heterozygous mutation in two patients, I still cannot conclude whether the gene is the definitive causal gene for ARLOPD. In addition, I found the new locus for ARLOPD. Further investigation is needed to identify the causal gene for ARLOPD.

为了证实常染色体隐性迟发型家族性帕金森病（ARLOPD）新候选基因的发病机制，我在大约900例帕金森病患者中进行了突变筛查。虽然我在两名患者中检测到了杂合突变，但我仍然不能断定该基因是否是ARLOPD的明确致病基因。另外，我发现了ARLOPD的新基因。需要进一步的研究来确定ARLOPD的致病基因。

项目成果

高分解能融解曲線分析法をもちいたATP13A2 A746T多型の大規模解析

使用高分辨率熔解曲线分析大规模分析 ATP13A2 A746T 多态性

• 发表时间: 2009
• 作者: 舩山学;富山弘幸;柳瀬貴章;Ruey-Meei Wu;大垣光太郎;吉野浩代;水野美邦;服部信孝
• 通讯作者: 服部信孝

LRRK2 P755L variant in sporadic Parkinson's disease

• DOI: 10.1007/s10038-008-0336-5
• 发表时间: 2008-10
• 期刊: Journal of Human Genetics
• 影响因子: 3.5
• 作者: H. Tomiyama;I. Mizuta;Yuanzhe Li;M. Funayama;H. Yoshino;Lin Li;M. Murata;Mitsutoshi Yamamoto;S. Kubo;Y. Mizuno;T. Toda;N. Hattori

Hi-Res Melting法をもちいたATP13A2 A746T多型の高速解析.

使用高分辨率熔解法对 ATP13A2 A746T 多态性进行高速分析。

• 发表时间: 2009
• 作者: 舩山学;富山弘幸;柳瀬貴章;吉野浩代;水野美邦;服部信孝;舩山学
• 通讯作者: 舩山学

SNP chipによる家族性パーキンソン病のlinkage解析

利用SNP芯片进行家族性帕金森病连锁分析

• 发表时间: 2009
• 作者: 舩山学;吉野浩代;今道洋子;李元 哲;高嶋博;松浦英治;有村公良;野元三治;富山弘幸;久保紳一郎;水野美邦;服部信孝
• 通讯作者: 服部信孝

Non-Replication of Association for Six Polymorphisms From Meta-Analysis of Genome-Wide Association Studies of Parkinson's Disease: Large-Scale Collaborative Study

• DOI: 10.1002/ajmg.b.30980
• 发表时间: 2010-01-01
• 期刊: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART B-NEUROPSYCHIATRIC GENETICS
• 影响因子: 2.8
• 作者: Evangelou, Evangelos;Maraganore, Demetrius M.;Ioannidis, John P. A.
• 通讯作者: Ioannidis, John P. A.