Identification of new gene for familial parkinsonism

家族性帕金森病新基因的鉴定

• 批准号: 22790829
• 负责人: FUNAYAMA Manabu
• 金额: $ 2.5万
• 依托单位: Juntendo University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2010
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2010 至 2011
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22790829/
• 关键词: 遺伝子; 変異; 連鎖; エクソーム; パーキンソン病; 多型; exome; ゲノムワイド; 連鎖解析; マイクロアレイ

To identify new genes for familial parkinsonism, two families with late-onset autosomal recessive parkinsonism, who were from the same town, were investigated. Genome-wide linkage analysis and exome analysis showed that these families have uncommon founders. Filtering of variants from exome analysis identified 6 candidate variants for family 1 and 19 candidate variants for family 2.

为了鉴定家族性帕金森综合征的新基因，对来自同一城镇的两个迟发性常染色体隐性帕金森综合征家族进行了调查。全基因组连锁分析和外显子组分析表明，这些家庭有不寻常的创始人。从外显子组分析中筛选变体鉴定了家族1的6个候选变体和家族2的19个候选变体。

项目成果

DJ-1 associates with synaptic membranes

• DOI: 10.1016/j.nbd.2011.05.014
• 发表时间: 2011-09
• 期刊: Neurobiology of Disease
• 影响因子: 6.1
• 作者: Yukiko Usami;T. Hatano;S. Imai;S. Kubo;Shigeto Sato;S. Saiki;Y. Fujioka;Y. Ohba;Fumiaki Sato;M. Funayama;H. Eguchi;Kaori Shiba;H. Ariga;Jie Shen;N. Hattori

SNP chipによる家族性パーキンソン病のlinkage解析(続報)

利用SNP芯片进行家族性帕金森病连锁分析（后续）

• 发表时间: 2010
• 作者: 舩山学;吉野浩代;今道洋子;李元哲;松浦英治;有村公良;高嶋博;野元三治;富山弘幸;水野美邦;服部信孝
• 通讯作者: 服部信孝

Prevalence of GJB2 causing recessive profound non-syndromic deafness in Japanese children

• DOI: 10.1016/j.ijporl.2010.11.001
• 发表时间: 2011-02-01
• 期刊: INTERNATIONAL JOURNAL OF PEDIATRIC OTORHINOLARYNGOLOGY
• 影响因子: 1.5
• 作者: Hayashi, Chieri;Funayama, Manabu;Ikeda, Katsuhisa
• 通讯作者: Ikeda, Katsuhisa

Rapid Screening of ATP13A2 Variant with High-Resolution Melting Analysis

• DOI: 10.1002/mds.23106
• 发表时间: 2010-10-30
• 期刊: MOVEMENT DISORDERS
• 影响因子: 8.6
• 作者: Funayama, Manabu;Tomiyama, Hiroyuki;Hattori, Nobutaka
• 通讯作者: Hattori, Nobutaka

Clinicogenetic study of patients with FTDP-17(MAPT) in Japan

日本 FTDP-17(MAPT) 患者的临床遗传学研究

• 发表时间: 2011
• 作者: Ogaki K;Li Y;Takanashi1 M;Ishikawa1 K;Kobayashi T;Nakanishi A;Nonaka T;Hasegawa M;Kishi M;Yoshino H;Funayama M;Shioya K;Yokochi M;Sasaki R;Kokubo Y;Kuzuhara S;Motoi Y;Tomiyama H;Hattori N
• 通讯作者: Hattori N