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Molecular mechanism of genetic mutation of fibroblast growth factor receptor type 3 (FGFR3) gene in abnormalities of cranial formation : Relation to the action of Parathyroid hormone

Molecular mechanism of genetic mutation of fibroblast growth factor receptor type 3 (FGFR3) gene in abnormalities of cranial formation : Relation to the action of Parathyroid hormone
成纤维细胞生长因子受体3型（FGFR3）基因突变导致颅骨形成异常的分子机制：与甲状旁腺激素作用的关系
批准号：
20790730
负责人：
HASEGAWA Kousei
金额：
$2.66万
依托单位：
Okayama University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
财政年份：
2008
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2008 至 2010
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-20790730/
关键词：
線維芽細胞増殖因子受容体3型軟骨異栄養症副甲状腺ホルモン軟骨無形成症四肢短縮型低身長頭蓋骨早期癒合

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
为了获得FGFR3相关疾病中颅缝闭塞等颅结构异常的临床信息，我们对42例疑似FGFR3相关疾病患者进行了遗传分析，发现21例患者存在FGFR3基因突变；软骨发育不全（G380R:12），软骨发育不全（N540K:4, S84L:1），脂肪摄取性发育不良I型（R248C:1, Y373C:2），脂肪摄取性发育不良II型（K650E）。在这21例患者中，未观察到颅缝闭合。
英文摘要
To obtain the clinical information of abnormalities of cranial formation like craniosynostosis in FGFR3 related disorders, we conducted the genetic analysis of 42 patients who suspected of FGFR3 related disorders and we found genetic mutation in FGFR3 gene in 21 patients ; achondroplasia (G380R:12), Hypochondroplasia (N540K:4, S84L:1)、Thanatophoric dysplasia type I (R248C:1, Y373C:2), Thanatophoric dysplasia type II (K650E). In these 21 patients, craniosynostosis was not observed.
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