Identification of genes for hereditary neurological diseases by the high throughput SNP chip linkage system
Identification of genes for hereditary neurological diseases by the high throughput SNP chip linkage system
高通量SNP芯片联动系统鉴定遗传性神经疾病基因
批准号：
20590989
负责人：
GOTO Jun
金额：
$3.0万
依托单位：
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2008
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2008 至 2010
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英文摘要
We have developed SNP HiTLink which can directly import SNP chip data to linkage analysis programs including MLINK, Superlink, Merlin and Allegro. SNP genotyping and linkage analysis can be completed minimally 4 days. Results of SNP linkage mapping are similar to those obtained by microsatellites markers and to those of radiation RH mapping. A novel mutation of FLVCR1 was identified in a Japanese family accompanying with posterior column ataxia with retinitis pigmentosa. Clinical implementation is also useful to improve genetic diagnosis.
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DOI：
10.1016/j.ajhg.2010.06.006
发表时间：
2010-07-09
期刊：
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
影响因子：
9.8
作者：
[Mitsui, Jun, Takahashi, Yuji, Tsuji, Shoji]
通讯作者：
Tsuji, Shoji
Clinical features of spinocerebellar ataxia type 31 in Japanese population.
日本人群脊髓小脑共济失调 31 型的临床特征。
日本人群脊髓小脑共济失调 31 型的临床特征。
DOI：
--
发表时间：
2010
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Ichikawa Y, (4名略), Goto J]
通讯作者：
Goto J
A case-control study focusing on rare variants obtained by comprehensive resequencing of the causative genes for familial amyotrophic lateral sclerosis (ALS) to identify disease-relevant alleles for sporadic ALS.
一项病例对照研究，重点关注通过对家族性肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 致病基因进行全面重测序而获得的罕见变异，以确定散发性 ALS 的疾病相关等位基因。
一项病例对照研究，重点关注通过对家族性肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 致病基因进行全面重测序而获得的罕见变异，以确定散发性 ALS 的疾病相关等位基因。
DOI：
--
发表时间：
2010
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Takahashi Y, Goto J, Toyoda A, Fujiyama A, Tsuji S]
通讯作者：
Tsuji S
Mutational analysis FUS/TLS in familial and sporadic amyotrophic lateral sclrerosis in the Japanese population.
日本人群家族性和散发性肌萎缩侧索硬化症的 FUS/TLS 突变分析。
日本人群家族性和散发性肌萎缩侧索硬化症的 FUS/TLS 突变分析。
DOI：
--
发表时间：
2009
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Takahashi Y, Goto J, Tsuji S]
通讯作者：
Tsuji S
DOI：
10.1001/archneurol.2009.72
发表时间：
2009-05-01
期刊：
ARCHIVES OF NEUROLOGY
影响因子：
--
作者：
[Mitsui, Jun, Mizuta, Ikuko, Tsuji, Shoji]
通讯作者：
Tsuji, Shoji
共 30 条
New model of facility management about comprehensive community care system
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批准号：16K18204
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项目类别：Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
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资助金额：$2.66万
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财政年份：2016
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负责人：GOTO Jun
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依托单位：
Research for development of therapy of Machado-Joseph disease by siRNA
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批准号：15590880
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项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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资助金额：$2.24万
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财政年份：2003
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负责人：GOTO Jun
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依托单位：
The Complete Genomic Sequence of the Machado-Joseph Disease Gene
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批准号：10670577
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项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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资助金额：$2.24万
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财政年份：1998
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负责人：GOTO Jun
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依托单位：
海外基金