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Evaluation system of residual enzymatic activity by 13C-breath test, which improves treatment of patients with inborn error of metabolism

13C呼吸试验残留酶活性评估系统，改善先天性代谢缺陷患者的治疗

基本信息

批准号：
20591214
负责人：
KURE Shigeo
金额：
$ 3万
依托单位：
Tohoku University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2008
资助国家：
日本
起止时间：
2008 至 2010
项目状态：
已结题

项目摘要

We devised a ^<13>C-breath test, which measures ^<13>CO_2 concentration in breath after administration of ^<13>C labeled substrates. We firstly developed [1-^<13>C]glycine breath test for enzymatic diagnosis of hyperglycinemia. Patients with hyperglycinemia expired significantly less ^<13>CO_2, suggesting feasibility of enzymatic diagnosis of hyperglycinemia. We secondly devised [1-^<13>C]phenylalanine breath test for enzymatic diagnosis of phenylketonuria, and found that significantly less ^<13>CO_2was expired in patients with phenylketonuria. Similar results were obtained in ^<13>Cpyruvate breath test in pyruvate dehydrogenase complex deficiency. Thus far, 13C-breath test is safe and useful facilitating better treatment of patients with inborn error of metabolism.

我们设计了一种^<13>C-呼气试验，测量了在给予^<13>C标记底物后呼吸中的^<13>CO_2浓度。我们首次开发了[1-^<13>C]甘氨酸呼气试验用于酶促诊断高甘氨酸血症。高糖血症患者的CO_2 <13>明显减少，提示酶法诊断高糖血症的可行性。我们设计了[1-^<13>C]苯丙氨酸呼气试验用于苯丙酮尿的酶法诊断，发现苯丙酮尿患者的^<13> co_2的漏检明显减少。在丙酮酸脱氢酶复合物缺乏的^<13>丙酮酸呼气试验中也得到了类似的结果。到目前为止，13c呼气试验是安全有效的，有助于更好地治疗先天性代谢错误患者。

项目成果

期刊论文数量（0）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

グリシンおよびフェニルアラニン代謝異常症の病態解明と治療法開発に関する研究

阐明甘氨酸和苯丙氨酸代谢紊乱的病理学并开发治疗方法的研究

DOI：
发表时间：
2010
期刊：
影响因子：
0
作者：
川上ちひろ;阿部恵子;藤崎和彦;丹羽雅之;鈴木康之;呉繁夫
通讯作者：
呉繁夫

アミノ酸・有機酸代謝異常症を見逃していませんか?

您是否忽视了氨基酸/有机酸代谢紊乱？

DOI：
发表时间：
2010
期刊：
小児内科 42
影响因子：
0
作者：
野末裕紀;鴨田知博;岩淵敦;齊藤誠;宮園弥生;呉繁夫
通讯作者：
呉繁夫

Glycine encephalopathy International Symposium on Epilepsy in Neurometabolic disease

甘氨酸脑病神经代谢疾病癫痫国际研讨会

DOI：
发表时间：
2010
期刊：
影响因子：
0
作者：
Osada T;Ohkusa T;Okayasu I;Yoshida T;Hirai S;Beppu K;Shibuya T;Sakamoto N;Kobayashi O;Nagahara A;Terai T;Watanabe S;呉繁夫
通讯作者：
呉繁夫

症例から学ぶ先天代謝異常症(遠藤文夫、山口清次、高柳正樹、深尾敏博編)(日齢2より筋緊張低下、無呼吸を呈した男児)

从案例中了解到的遗传性代谢紊乱（远藤文雄、山口诚二、高柳正树、深尾敏弘编辑）（2岁起患有肌张力低下和呼吸暂停的男孩）