Research of clinical significance and molecular mechanisms of somatic revertant mosaicism in primary immunodeficiency.

原发性免疫缺陷体细胞回复嵌合体的临床意义及分子机制研究。

• 批准号: 20591247
• 负责人: WADA Taizo
• 金额: $ 2.91万
• 依托单位: Kanazawa University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2008
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2008 至 2010
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-20591247/
• 关键词: 免疫学; 遺伝子; 原発性免疫不全症; 復帰変異; 体細胞モザイク; 遺伝子変異; reversion; X連鎖重症複合免疫不全症

Somatic revertant mosaicism has been described in an increasing number of primary immunodeficiency. Revertant cells with a selective advantage in vivo have been associated with attenuated clinical phenotype in some cases. In this research, we report an atypical case of X-linked severe combined immunodeficiency presenting with Omenn syndrome-like syndrome due to revertant mosaicism. We show the underlying mechanism and the importance of revertant mosaicism as a possible cause for variable phenotypic expression. The study of this fascinating phenomenon also continues to provide unique opportunities to evaluate the biological effects of restored gene expression and deserves close investigation.

越来越多的原发性免疫缺陷病中描述了体细胞回复突变嵌合现象。在某些情况下，具有体内选择优势的回复突变细胞与减弱的临床表型相关。在这项研究中，我们报告了一例X连锁严重联合免疫缺陷的非典型病例，由于回复突变镶嵌现象而表现为Omenn综合征样综合征。我们显示了潜在的机制和重要性的回复嵌合体作为一个可能的原因变量表型表达。对这一迷人现象的研究也继续为评估恢复基因表达的生物学效应提供了独特的机会，值得密切关注。

项目成果

Analysis of T cell receptor Vβ diversity in peripheral CD4+ and CD8+ T lymphocytes in patients with autoimmune thyroid diseases

• DOI: 10.1111/j.1365-2249.2008.03842.x
• 发表时间: 2009-02-01
• 期刊: CLINICAL AND EXPERIMENTAL IMMUNOLOGY
• 影响因子: 4.6
• 作者: Okajima, M.;Wada, T.;Yachie, A.
• 通讯作者: Yachie, A.

EBV関連血球貪食性リンパ組織球症におけるEBV感染CD8陽性T細胞の特徴

EBV 相关噬血细胞性淋巴组织细胞增多症中 EBV 感染的 CD8+ T 细胞的特征

• 发表时间: 2010
• 作者: 和田泰三;栂暁子;榊原康久;東馬智子;柳沢龍;金兼弘和;谷内江昭宏
• 通讯作者: 谷内江昭宏

原発性免疫不全症に遺伝子変異のreversion(復帰)

原发性免疫缺陷病基因突变的逆转

• 发表时间: 2009
• 作者: Takahashi Y;Kojima S;和田泰三
• 通讯作者: 和田泰三

慢性活動性EBウイルス感染症男児例における蚊刺後の水疱内細胞成分の解析

慢性活动性EB病毒感染男孩蚊虫叮咬后水疱细胞成分分析

• 发表时间: 2008
• 作者: 和田泰三;笠原善仁;他
• 通讯作者: 他

Clinical significance of CD5 downregulation in Epstein-Barr virus (EBV)-infected CD8+ T lymphocytes in EBV-associated hemophagocytic lymphohistiocytosis.

EB 病毒 (EBV) 感染的 CD8 T 淋巴细胞中 CD5 下调在 EBV 相关噬血细胞性淋巴组织细胞增多症中的临床意义。

• 发表时间: 2010
• 期刊: J Infect Dis. 201
• 作者: Toga A;Wada T;Sakakibara Y;Mase S;Araki R;Tone Y;Toma T;Kurokawa T;Yanagisawa R;Tamura K;Nishida N;Taneichi H;Kanegane H;Yachie A.
• 通讯作者: Yachie A.