Research of clinical significance and molecular mechanisms of somatic revertant mosaicism in primary immunodeficiency.

原发性免疫缺陷体细胞回复嵌合体的临床意义及分子机制研究。

• 批准号: 20591247
• 负责人: WADA Taizo
• 金额: $ 2.91万
• 依托单位: Kanazawa University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2008
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2008 至 2010
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-20591247/
• 关键词: 免疫学; 遺伝子; 原発性免疫不全症; 復帰変異; 体細胞モザイク; 遺伝子変異; reversion; X連鎖重症複合免疫不全症

Somatic revertant mosaicism has been described in an increasing number of primary immunodeficiency. Revertant cells with a selective advantage in vivo have been associated with attenuated clinical phenotype in some cases. In this research, we report an atypical case of X-linked severe combined immunodeficiency presenting with Omenn syndrome-like syndrome due to revertant mosaicism. We show the underlying mechanism and the importance of revertant mosaicism as a possible cause for variable phenotypic expression. The study of this fascinating phenomenon also continues to provide unique opportunities to evaluate the biological effects of restored gene expression and deserves close investigation.

已经描述了越来越多的原发性免疫缺陷，已经描述了体细胞恢复镶嵌。在某些情况下，具有选择性优势的恢复细胞与减弱的临床表型有关。在这项研究中，我们报告了一个非典型的X连锁严重合并免疫缺陷的病例，这是由于重新镶嵌的，与Omenn综合征样综合征表现出来。我们将恢复镶嵌性的潜在机制和重要性作为可变表型表达的可能原因。对这一引人入胜的现象的研究还继续提供独特的机会来评估恢复基因表达的生物学效应并应进行密切研究。

项目成果

EBV関連血球貪食性リンパ組織球症におけるEBV感染CD8陽性T細胞の特徴

EBV 相关噬血细胞性淋巴组织细胞增多症中 EBV 感染的 CD8+ T 细胞的特征

• 发表时间: 2010
• 作者: 和田泰三;栂暁子;榊原康久;東馬智子;柳沢龍;金兼弘和;谷内江昭宏
• 通讯作者: 谷内江昭宏

原発性免疫不全症に遺伝子変異のreversion(復帰)

原发性免疫缺陷病基因突变的逆转

• 发表时间: 2009
• 作者: Takahashi Y;Kojima S;和田泰三
• 通讯作者: 和田泰三

Flow cytometric analysis of skin blister fluid induced by mosquito bites in a patient with chronic active Epstein-Barr virus infection.

对慢性活动性 Epstein-Barr 病毒感染患者蚊虫叮咬引起的皮肤水疱液进行流式细胞术分析。

• 发表时间: 2009
• 期刊: Int J Hematol. 90
• 作者: Wada T;Yokoyama T;Nakagawa H;Asai E;Toga A;Sakakibara Y;Shibata F;Tone Y;Shimizu M;Toma T;Yachie A.
• 通讯作者: Yachie A.

原発性免疫不全症における遺伝子変異のreversion(復帰)

原发性免疫缺陷病基因突变的逆转

• 发表时间: 2008
• 期刊: 金沢大学十全医学会雑誌 117
• 作者: 林雅晴;宮田理英;田沼直之;土岐力;高橋義行;Inoue H.Takada H.Kusuda T.Goto T.Ochiai M.Kinjo T.Muneuchi J.Takahata Y.Takahashi N.Morio T.Kosaki K.Hara T.;和田泰三
• 通讯作者: 和田泰三

Analysis of mutations and recombination activity in patients with RAG1/2 deficiency.

RAG1/2 缺陷患者的突变和重组活性分析。

• 发表时间: 2010
• 作者: Asai E;Wada T;Sakakibara Y;Toma T,Shimizu T;Imai K;Nonoyama S;Morio T;Kamachi Y;Ohara O;Yachie A
• 通讯作者: Yachie A