Detection of intragenic deletions by array CGH analysis

通过阵列 CGH 分析检测基因内缺失

• 批准号: 21590638
• 负责人: KOSAKI Kenjiro
• 金额: $ 2.75万
• 依托单位: Keio University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2009
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2009 至 2011
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-21590638/
• 关键词: 遺伝子; アレイ; 検査の感度; 先天異常症候群; 遺伝子診断; マイクロアレイ; アレイCGH

Currently, PCR-sequencing is utilized for clinical genetic testing of congenital malformation syndromes. However, PCR-sequencing is unable to detect deletion or duplication spanning multiple exons. In the present study, array CGH method was applied successfully to detect deletion spanning multiple exons. The present method will complement widely used genetic testing based on Sanger sequencing or next generation sequencing.

目前，pcr测序被用于先天性畸形综合征的临床基因检测。然而，pcr测序无法检测跨多个外显子的缺失或重复。在本研究中，阵列CGH方法成功地用于检测跨多个外显子的缺失。本方法将补充广泛使用的基于Sanger测序或下一代测序的基因检测。

项目成果

Hydrocephalus With Hirschsprung Disease: Severe End of X-linked Hydrocephalus Spectrum

• DOI: 10.1002/ajmg.a.35245
• 发表时间: 2012-04-01
• 期刊: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
• 影响因子: 2
• 作者: Takenouchi, Toshiki;Nakazawa, Mie;Kosaki, Kenjiro
• 通讯作者: Kosaki, Kenjiro

Role of rare cases in deciphering the mechanisms of congenital anomalies : CHARGE syndrome research. Kosaki K.

罕见病例在破译先天异常机制中的作用：电荷综合征研究。

• 发表时间: 2011
• 期刊: Congenital Anomalies
• 影响因子: 1.3
• 作者: 沼部博直;藤井由希子;梁徳生;村上裕美;小杉眞司;福嶋義光;Kenjiro Kosaki
• 通讯作者: Kenjiro Kosaki

Ophthalmic features of CHARGE syndrome with CHD7 mutations

• DOI: 10.1002/ajmg.a.34400
• 发表时间: 2012-03-01
• 期刊: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
• 影响因子: 2
• 作者: Nishina, Sachiko;Kosaki, Rika;Kosaki, Kenjiro
• 通讯作者: Kosaki, Kenjiro

診療利用の段階を迎えたアレイCGH :遺伝相談における活用のポイント

Array CGH已进入临床使用阶段：遗传咨询的使用要点

• 发表时间: 2011
• 作者: Hori T;et al;大林光念;山田俊幸;小崎健次郎
• 通讯作者: 小崎健次郎

診療利用の段階を迎えたアレイCGH:遺伝相談における活用のポイント

Array CGH已进入临床使用阶段：遗传咨询的使用要点

• 发表时间: 2011
• 作者: Obayashi K;Hornsten R;Wiklund U;Karlsson M;Okamoto S;Ando Y;Suhr OB;小崎健次郎
• 通讯作者: 小崎健次郎