Detection of intragenic deletions by array CGH analysis
Detection of intragenic deletions by array CGH analysis
通过阵列 CGH 分析检测基因内缺失
批准号：
21590638
负责人：
KOSAKI Kenjiro
金额：
$2.75万
依托单位：
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2009
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2009 至 2011
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英文摘要
Currently, PCR-sequencing is utilized for clinical genetic testing of congenital malformation syndromes. However, PCR-sequencing is unable to detect deletion or duplication spanning multiple exons. In the present study, array CGH method was applied successfully to detect deletion spanning multiple exons. The present method will complement widely used genetic testing based on Sanger sequencing or next generation sequencing.
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DOI：
10.1002/ajmg.a.35245
发表时间：
2012-04-01
期刊：
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
影响因子：
2
作者：
[Takenouchi, Toshiki, Nakazawa, Mie, Kosaki, Kenjiro]
通讯作者：
Kosaki, Kenjiro
Role of rare cases in deciphering the mechanisms of congenital anomalies : CHARGE syndrome research. Kosaki K.
罕见病例在破译先天异常机制中的作用：电荷综合征研究。
罕见病例在破译先天异常机制中的作用：电荷综合征研究。
DOI：
--
发表时间：
2011
期刊：
Congenital Anomalies
影响因子：
1.3
作者：
[沼部博直, 藤井由希子, 梁徳生, 村上裕美, 小杉眞司, 福嶋義光, Kenjiro Kosaki]
通讯作者：
Kenjiro Kosaki
DOI：
10.1002/ajmg.a.34400
发表时间：
2012-03-01
期刊：
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
影响因子：
2
作者：
[Nishina, Sachiko, Kosaki, Rika, Kosaki, Kenjiro]
通讯作者：
Kosaki, Kenjiro
診療利用の段階を迎えたアレイCGH :遺伝相談における活用のポイント
Array CGH已进入临床使用阶段：遗传咨询的使用要点
Array CGH已进入临床使用阶段：遗传咨询的使用要点
DOI：
--
发表时间：
2011
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Hori T, et al, 大林光念, 山田俊幸, 小崎健次郎]
通讯作者：
小崎健次郎
診療利用の段階を迎えたアレイCGH:遺伝相談における活用のポイント
Array CGH已进入临床使用阶段：遗传咨询的使用要点
Array CGH已进入临床使用阶段：遗传咨询的使用要点
DOI：
--
发表时间：
2011
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Obayashi K, Hornsten R, Wiklund U, Karlsson M, Okamoto S, Ando Y, Suhr OB, 小崎健次郎]
通讯作者：
小崎健次郎
Genome-wide screening of dioxin-responsive genes
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批准号：15591162
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项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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资助金额：$2.11万
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财政年份：2003
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负责人：KOSAKI Kenjiro
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依托单位：
MOLECULAR GENETICS OF HUMAN LEFT-RIGHT AXIS MALFORMATIONS
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批准号：11670785
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项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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资助金额：$2.24万
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财政年份：1999
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负责人：KOSAKI Kenjiro
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依托单位：
海外基金