Research of SDHB as Malignant marker and oncogenesis in malignant pheochromocytomas

SDHB作为恶性嗜铬细胞瘤恶性标志物及肿瘤发生的研究

• 批准号: 21591168
• 负责人: TAKEKOSHI Kazuhiro
• 金额: $ 3万
• 依托单位: University of Tsukuba
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2009
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2009 至 2011
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-21591168/
• 关键词: 悪性褐色細胞腫; SDHB; TMEM127; 褐色細胞腫; 遺伝子診断; mTOR; MAX; SDHD; 大欠失; MLPA; PC12

In Japanese malignant pheochromocytoma patients, we detected SDHB mutation in 10 cases, including large deletion. Also, we detected germline TMEM127 mutation (c.116_119delTGTC, p.Ile41ArgfsX39) associated with 2q deletion loss of heterozygosity with bilateral adrenal pheochromocytoma. We have, for the first time, introduced the hypothesis that the antitumor effect of sunitinib observed in malignant pheochromocytomas seems to be associated with direct effects on tumor cells.

在日本恶性嗜铬细胞瘤患者中，我们检测到10例SDHB突变，其中包括大缺失。此外，我们还检测了与双侧肾上腺嗜铬细胞瘤的2q缺失杂合性丢失相关的胚系TMEM127突变(c.116_1delTGTC，p.Ile41ArgfsX39)。我们首次提出了一种假设，即在恶性嗜铬细胞瘤中观察到的舒尼替尼的抗肿瘤作用似乎与对肿瘤细胞的直接作用有关。

项目成果

A largedeletion in the succinate dehydrogenase Bgene (SDHB) in a Japanese patient with abdominal paraganglioma and concomitant metastasis

一名患有腹部副神经节瘤并伴有转移的日本患者的琥珀酸脱氢酶 B 基因 (SDHB) 发生大量缺失

• 发表时间: 2010
• 期刊: Endocrine Journal
• 影响因子: 2
• 作者: Kodama H;Iihara M;Nissato S;Isobe K;Kawakami Y;Okamoto T;Takekoshi K
• 通讯作者: Takekoshi K

Identical germlinemutations in the TMEM127 gene in 2unrelated Japanese patients withbilateral pheochromocytoma

2 名不相关的日本双侧嗜铬细胞瘤患者 TMEM127 基因中存在相同的种系突变

• 发表时间: 2012
• 期刊: ClinEndocrinol (Oxf)
• 作者: Takeichi N;Midorikawa S;Watanabe A;Naing BT;Tamura H;Kano T;Sugihara H;Nissato S;Saito Y;Aita Y;Ishii KA;Igarashi T;Kawakami Y;Hara H;Ikeda T;Shimizu K;Suzuki S;Shimano H;KawamotoM;Shimada T;Watanabe T;Oikawa S;Takekoshi K.
• 通讯作者: Takekoshi K.

Pheochromocytoma : an update in Japan(Symposium ; Pheochromocytoma)

嗜铬细胞瘤：日本的最新情况（研讨会；嗜铬细胞瘤）

• 发表时间: 2010
• 作者: Takekoshi K;Isobe K;Kawakami Y
• 通讯作者: Kawakami Y

悪性褐色細胞腫・MEN-遺伝子診断に重きを置いて-(特集;内分泌疾患-診断と治療の進歩)

恶性嗜铬细胞瘤/MEN - 重视基因诊断 - （专题；内分泌疾病 - 诊断和治疗进展）

• 发表时间: 2012
• 作者: 竹越一博;川上康
• 通讯作者: 川上康

遺伝性褐色細胞腫・パラガングリオーマ症候群(特集;神経内分泌腫瘍-診断とトピックス-)

遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤综合征（专题；神经内分泌肿瘤 - 诊断和主题）

• 发表时间: 2011
• 作者: 竹越一博;新里寿美子;星野雅也;會田雄一;磯部和正;川上康
• 通讯作者: 川上康