Development of the biomarker for th e clinical diagnosis of Diamond-Blackfan Anemia

开发用于临床诊断 Diamond-Blackfan 贫血的生物标志物

• 批准号: 21591228
• 负责人: HAMAGUCHI Isao
• 金额: $ 2.83万
• 依托单位: National Institute of Infectious Diseases
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2009
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2009 至 2011
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-21591228/
• 关键词: 先天性赤芽球癆; バイオマーカー; リボソームタンパク質; アレル欠失; DBA遺伝子; 先天性赤芽球癆(DBA); リボソームタンパク; 検出システム; 遺伝子コピー数

Some of Diamond-Blackfan anemia(DBA) patients possess mutations in genes coding for ribosomal proteins(RPs). To identify new mutations, we investigated large deletions in the Ribosomal Protein genes. We developed an easy method based on quantitative-PCR in which the threshold cycle correlates to gene copy number. Using this approach, we were able to diagnose 7 of 27 Japanese patients possessing mutations that were not detected by sequencing. All patients with a large deletion had a growth retardation phenotype. Our study data suggest that large deletions in RP genes comprise a sizable fraction of DBA patients in Japan. In addition, our novel approach may become a useful tool for screening gene copy numbers of known DBA genes and biomarker of severe phenotype.

部分Diamond-Blackfan贫血（DBA）患者存在核糖体蛋白（RP）编码基因突变。为了鉴定新的突变，我们研究了核糖体蛋白基因中的大缺失。我们开发了一种简单的方法，定量PCR的基础上，其中的阈值循环相关的基因拷贝数。使用这种方法，我们能够诊断27名日本患者中的7名，这些患者具有测序未检测到的突变。所有大缺失的患者都有生长迟缓表型。我们的研究数据表明，RP基因的大缺失在日本DBA患者中占相当大的比例。此外，我们的新方法可能成为一个有用的工具，筛选已知的DBA基因的基因拷贝数和严重表型的生物标志物。

项目成果

Deficiency of Ribosomal protein associated with Diamond Blackfan anemia induces autophagy

与 Diamond Blackfan 贫血相关的核糖体蛋白缺乏会诱导自噬

• 发表时间: 2010
• 作者: 折田聡一;小迫知弘;宮田敏行;倉光球
• 通讯作者: 倉光球

Diamond-Blackfan貧血におけるリボゾーム機能異常、血液診療エキスパート

戴蒙德-布莱克凡贫血的核糖体功能异常，血液治疗专家

• 发表时间: 2010
• 作者: 倉光球;浜口功
• 通讯作者: 浜口功

Diamond-Blackfan貧血におけるリボソーム機能異常(血液診療エキスパート-貧血)

Diamond-Blackfan 贫血中核糖体功能异常（血液学专家 - 贫血）

• 发表时间: 2010
• 作者: 倉光球;浜口功
• 通讯作者: 浜口功

New Determination Method for Extensive Gene Deletions in Diamond-Blackfan Anemia

钻石-布莱克凡贫血症广泛基因缺失的新测定方法

• 发表时间: 2010
• 作者: 小迫知弘;吉満誠;倉光球
• 通讯作者: 倉光球

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