Pathophysilogy of brain dysfunction in Angelman and Prader-Willi syndrome.

Angelman 和 Prader-Willi 综合征脑功能障碍的病理生理学。

• 批准号: 21591306
• 负责人: SAITOH Shinji
• 金额: $ 2.91万
• 依托单位: Nagoya City University (2011)Hokkaido University (2009-2010)
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2009
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2009 至 2011
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-21591306/
• 关键词: 小児神経学; Angelmen症候群; Prader-Willi症候群; 精神遅滞; てんかん; 脳磁図; ゲノム刷り込み現象

To uncover the pathophysiology underlying brain dysfunction in Angelman syndrome(AS) and Prader-Willi syndrome(PWS), we performed comprehensive genetic analyses on 168 patients with AS and 202 patients with PWS. We identified causative molecular abnormalities in 54 patients(32.1%) for AS and 82 patients(40.6%) for PWS. Furthermore, we identified one patients with a SLC9A6 mutation 2 patients with submicroscopic chromosomal rearrangements in AS, and 22 patients with submicroscopic chromosomal rearrangements in PWS. These underlying molecular abnormalities should indicate common pathway to cause brain dysfunction in AS and in PWS.

为了揭示Angelman综合征（AS）和Prader-Willi综合征（PWS）脑功能障碍的病理生理学基础，我们对168例AS和202例PWS患者进行了全面的遗传分析。我们在54例AS患者（32.1%）和82例PWS患者（40.6%）中确定了致病分子异常。此外，我们确定了1例SLC 9A 6突变患者，2例AS亚显微染色体重排患者，22例PWS亚显微染色体重排患者。这些潜在的分子异常应表明共同的途径，导致脑功能障碍的AS和PWS。

项目成果

Parthenogenetic chimaerism/mosaicism with a Silver-Russell syndrome-like phenotype.

• DOI: 10.1136/jmg.2010.079343
• 发表时间: 2010-11
• 期刊: Journal of medical genetics
• 影响因子: 4
• 作者: Yamazawa K;Nakabayashi K;Kagami M;Sato T;Saitoh S;Horikawa R;Hizuka N;Ogata T
• 通讯作者: Ogata T

West syndrome associated with mosaic duplication of FOXG1 in a patient with maternal uniparental disomy of chromosome 14

• DOI: 10.1002/ajmg.a.34224
• 发表时间: 2011-10
• 期刊: American Journal of Medical Genetics Part A
• 影响因子: 2
• 作者: J. Tohyama;Toshiyuki Yamamoto;Kana Hosoki;K. Nagasaki;Noriyuki Akasaka;T. Ohashi;Yu Kobayashi;S. Sai

プラダー・ウィリー症候群様表現型を呈した微細染色体異常

具有普瑞德-威利综合征样表型的微小染色体异常

• 发表时间: 2009
• 作者: 細木華奈;太田亨;沼部博直;高田史男;塩見正司;新川詔夫;齋藤伸治
• 通讯作者: 齋藤伸治

Comparison of three methods for localizing interictal epileptiform discharges with raagnetoencephalography

脑血管造影定位发作间期癫痫样放电的三种方法的比较

• 发表时间: 2011
• 期刊: J Clin Neurophysiol
• 影响因子: 2.4
• 作者: Shiraishi H.;et al
• 通讯作者: et al

Hand-foot-genital syndrome with a 7p15 deletion demonstrates a clinically recognizable syndrome

7p15 缺失的手足生殖器综合征表现出一种临床上可识别的综合征

• 期刊: Pediatr Int
• 影响因子: 1.4
• 作者: Hosoki K;Ohta T;Fujita K;Nishigaki S;Shiomi M;Niikawa N;Saitoh S
• 通讯作者: Saitoh S