Isolation of novel class I mutation in infantile acute myeloid

婴儿急性髓细胞新型 I 类突变的分离

• 批准号: 21591344
• 负责人: TOKI Tsutomu
• 金额: $ 2.91万
• 依托单位: Hirosaki University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2009
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2009 至 2011
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-21591344/
• 关键词: 白血病; 転写因子; ダウン症; 一過性骨髄増殖症; GATA1; 乳児急性骨髄性白血病; 一過性骨髄異常増殖症

Neonates with Down syndrome (DS) are at a high risk of developing transient abnormal myelopoiesis (TAM) and myeloid leukemia in DS (ML-DS). Most cases with both disorders carry somatic GATA1 mutations. This mutation results in the exclusive expression of a truncated protein lacking the N-terminal 83 amino acids (GATA1s). We tried to isolation of novel class I mutation from these disorders, but unfortunately we could not execute the object. Here, we report naturally occurring GATA1 mutants with internal deletions of 15 or 43 amino acids (GATA1 ID) observed in six patients with TAM, which were caused by abnormal alternative splicing due to the mutations in exon 3. WBC counts of all patients have the mutations were extremely high. These results indicated that the mutations have class 1 like activity

患有唐氏综合征（DS）的新生儿发生一过性异常骨髓生成（TAM）和DS中的髓性白血病（ML-DS）的风险很高。这两种疾病的大多数病例都携带体细胞GATA 1突变。该突变导致缺失N-末端83个氨基酸的截短蛋白（GATA 1）的排他性表达。我们试图从这些疾病中分离新的I类突变，但不幸的是，我们无法执行该目标。在这里，我们报告自然发生的GATA 1突变体与内部缺失的15或43个氨基酸（GATA 1 ID）观察到6例TAM，这是由于异常的选择性剪接外显子3的突变。所有突变患者的WBC计数均极高。这些结果表明突变具有类1活性

项目成果

シンポジウム「TAMにみら れたGATA1遺伝子異常の最近の話題」

研讨会“TAM中发现的GATA1基因异常的最新主题”

• 发表时间: 2011
• 作者: Tsutomu Toki;Eri Kobayashi;Rika Kanezaki;Runan Wang;Kiminori Terui;Hirokazu Kanegane;Miho Maeda;Takayoshi Koike;Mikiya Endo;Souichi Adachi;Yasuhide Hayashi;Ritsuko Shimizu;Masayuki Yamamoto;Etsuro Ito;土岐 力
• 通讯作者: 土岐 力

Internal deletions of transcription factor GATA1 observed in transient abnormal myelopoiesis

在短暂异常骨髓生成​​中观察到转录因子 GATA1 的内部缺失

• 发表时间: 2010
• 作者: Toki T;Kanezaki R;Wang RN;Terui K;Hayashi Y;Miura M;Maeda M;Ito E.
• 通讯作者: Ito E.

シンポジウム「ダウン症候群 と血液腫瘍」

研讨会“唐氏综合症与血液肿瘤”

• 发表时间: 2009
• 作者: 山本俊至;他9名;下条直樹;土岐 力
• 通讯作者: 土岐 力

ダウン症-過性異常骨髄増殖症にみられた新たな内部欠損変異GATA1

唐氏综合症中发现的新的GATA1内部缺失突变——骨髓增生异常

• 发表时间: 2011
• 作者: Yamamoto T;他2名;土岐力
• 通讯作者: 土岐力

ダウン症候群と血液腫瘍

唐氏综合症和血液肿瘤

• 发表时间: 2009
• 作者: 林雅晴;宮田理英;田沼直之;土岐力
• 通讯作者: 土岐力