Mechanisms of hearing loss caused by gene mutations encoding component proteins of tectorail membrane.

编码顶盖膜成分蛋白的基因突变引起听力损失的机制。

• 批准号: 21592153
• 负责人: MOTEKI Hideaki
• 金额: $ 2.91万
• 依托单位: Shinshu University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2009
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2009 至 2011
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-21592153/
• 关键词: 内耳; 遺伝子; 感音難聴; 細胞外マトリックス

One of the causes of sensory neural hearing loss is affected with genetic mutations of encoding proteins of inner ear cochlear components. In this study, we examined the prevalence of genetic mutations and confirmed genotype phenotype correlation in congenital hearing loss patients. In our results, the mutation of TECTA gene encoding tectorial membrane protein may be a high incidence in autosomal dominant hearing loss. Mutation screening can diagnose the genetic cause of hearing loss with tectorial membrane defect.

感音神经性听力损失的原因之一是内耳耳蜗成分编码蛋白的基因突变。在这项研究中，我们检查了先天性听力损失患者的基因突变的患病率，并证实了基因型表型相关性。因此，TECTA基因突变可能是常染色体显性遗传性耳聋的高发基因。突变筛查可诊断听障伴盖膜缺损的遗传原因。

项目成果

先進医療「先天性難聴の遺伝子診断」の現状

先进医疗现状“先天性听力损失基因诊断”

• 发表时间: 2011
• 作者: 工穣;岩佐陽一郎;吉村豪兼;矢野卓也;内藤武彦;宮川麻衣子;茂木英明;西尾信哉;宇佐美真一
• 通讯作者: 宇佐美真一

TECTA遺伝子変異による難聴患者の遺伝子解析と臨床像

TECTA基因突变性听力损失患者的遗传分析及临床特征

• 发表时间: 2010
• 作者: 岡崎鈴代、西池季隆、渡邊洋;他;茂木英明
• 通讯作者: 茂木英明

TECTA遺伝子変異による難聴患者の遺伝子解析と臨床像「優性遺伝形式をとる遺伝性難聴に関する調査研究班」

TECTA基因突变所致听力损失患者的遗传分析及临床状况“显性遗传性遗传性听力损失研究小组”

• 发表时间: 2010
• 作者: 茂木英明;西尾信哉;橋本繁成;工穣;宇佐美真一
• 通讯作者: 宇佐美真一