Mapping of the disease loci using SNP genotyping and identification of the gene by the sequence capture method
Mapping of the disease loci using SNP genotyping and identification of the gene by the sequence capture method
使用 SNP 基因分型绘制疾病位点图谱并通过序列捕获方法鉴定基因
批准号：
21390100
负责人：
YOSHIURA Koichiro
金额：
$11.98万
依托单位：
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
财政年份：
2009
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2009 至 2011
中文摘要
翻译
我们的目标是发展一种丰富外显子捕获的方法，并将该捕获方法应用于下一代测序仪中，以识别疾病基因。我们鉴定了歌舞伎综合征、Nakajyo-Nishimua综合征和紫外线敏感综合征互补组A的基因。
英文摘要
We aimed to develop the method to enrich the exon capture and to identify the disease gene applying the capture method to next generation sequencer. We identified the genes for Kabuki syndrome, Nakajyo-Nishimua syndrome and UV sensitive syndrome complementation group A.
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DOI：
--
发表时间：
2009
期刊：
J Hum Genet
影响因子：
3.5
作者：
[]
通讯作者：
A type of familial cleft of the soft palate maps to 2p24.2-p24.1
一种家族性软腭裂映射到 2p24.2-p24.1
一种家族性软腭裂映射到 2p24.2-p24.1
DOI：
--
发表时间：
2009
期刊：
Twin Research and Human Genetics
影响因子：
0.9
作者：
[Kimani, et al.]
通讯作者：
et al.
アレイ染色体検査で同定したJoubert症候群の一例
阵列染色体检测鉴定朱伯特综合征一例
阵列染色体检测鉴定朱伯特综合征一例
DOI：
--
发表时间：
2011
期刊：
影响因子：
--
作者：
[松井健, その他]
通讯作者：
その他
OpitzC様症候群(Bohring-Opitz症候群)におけるASXL1遺伝子変異
OpitzC 样综合征（Bohring-Opitz 综合征）中的 ASXL1 基因突变
OpitzC 样综合征（Bohring-Opitz 综合征）中的 ASXL1 基因突变
DOI：
--
发表时间：
2011
期刊：
影响因子：
--
作者：
[要匡, その他]
通讯作者：
その他
DOI：
10.1002/ajmg.a.34074
发表时间：
2011-07
期刊：
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
影响因子：
2
作者：
[Hannibal, Mark C., Buckingham, Kati J., Ng, Sarah B., Ming, Jeffrey E., Beck, Anita E., McMillin, Margaret J., Gildersleeve, Heidi I., Bigham, Abigail W., Tabor, Holly K., Mefford, Heather C., Cook, Joseph, Yoshiura, Koh-ichiro, Matsumoto, Tadashi, Matsumoto, Naomichi, Miyake, Noriko, Tonoki, Hidefumi, Naritomi, Kenji, Kaname, Tadashi, Nagai, Toshiro, Ohashi, Hirofumi, Kurosawa, Kenji, Hou, Jia-Woei, Ohta, Tohru, Liang, Deshung, Sudo, Akira, Morris, Colleen A., Banka, Siddharth, Black, Graeme C., Clayton-Smith, Jill, Nickerson, Deborah A., Zackai, Elaine H., Shaikh, Tamim H., Donnai, Dian, Niikawa, Norio, Shendure, Jay, Bamshad, Michael J.]
通讯作者：
Bamshad, Michael J.
共 48 条
Identification of microUPD and analysis of DNA repair in early development
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批准号：22659071
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项目类别：Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
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资助金额：$1.94万
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财政年份：2010
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负责人：YOSHIURA Koichiro
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依托单位：