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Identification of microUPD and analysis of DNA repair in early development

Identification of microUPD and analysis of DNA repair in early development
早期发育过程中 microUPD 的鉴定和 DNA 修复分析
批准号：
22659071
负责人：
YOSHIURA Koichiro
金额：
$1.94万
依托单位：
Nagasaki University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
财政年份：
2010
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2010 至 2011
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22659071/
关键词：
分子遺伝学片親性ダイソミーuniparental disomyHuman Whole Genome SNP6.0全ゲノムシーケンスHuman Whole Genome SNP 6.0

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
目的：利用基因芯片和/或全基因组测序技术，从父亲-母亲-后代的DNA中鉴定正常发育中的单亲二体区域。我们分析了从公共数据库下载的两个三联体的全基因组序列数据。但我们无法在正常发育的后代中识别UPD基因座。
英文摘要
To identify the uniparentaldisomy region in normal development using microarray and/ or whole genome sequencing from trio(father-mother-offspring) DNA. We analyzed two trios' whole genome sequence data downloaded from public database. But we could not identify the UPD locus in normal development offspring.
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会议论文
The Super Science High School Consortium. Japanese map of the earwax gene frequency : a nationwide collaborative study by Super Science High School Consortium
超级科学高中财团。
DOI： --
发表时间： 2009
期刊： J Hum Genet
影响因子： 3.5
作者： []
通讯作者：
アレイ染色体検査で同定したJoubert症候群の一例
阵列染色体检测鉴定朱伯特综合征一例
DOI： --
发表时间： 2011
期刊：
影响因子： --
作者： [松井健, その他]
通讯作者： その他
OpitzC様症候群(Bohring-Opitz症候群)におけるASXL1遺伝子変異
OpitzC 样综合征（Bohring-Opitz 综合征）中的 ASXL1 基因突变
DOI： --
发表时间： 2011
期刊：
影响因子： --
作者： [要匡, その他]
通讯作者： その他
Spectrum of MLL2 (ALR) mutations in 110 cases of Kabuki syndrome.
DOI： 10.1002/ajmg.a.34074
发表时间： 2011-07
期刊： AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
影响因子： 2
作者： [Hannibal, Mark C., Buckingham, Kati J., Ng, Sarah B., Ming, Jeffrey E., Beck, Anita E., McMillin, Margaret J., Gildersleeve, Heidi I., Bigham, Abigail W., Tabor, Holly K., Mefford, Heather C., Cook, Joseph, Yoshiura, Koh-ichiro, Matsumoto, Tadashi, Matsumoto, Naomichi, Miyake, Noriko, Tonoki, Hidefumi, Naritomi, Kenji, Kaname, Tadashi, Nagai, Toshiro, Ohashi, Hirofumi, Kurosawa, Kenji, Hou, Jia-Woei, Ohta, Tohru, Liang, Deshung, Sudo, Akira, Morris, Colleen A., Banka, Siddharth, Black, Graeme C., Clayton-Smith, Jill, Nickerson, Deborah A., Zackai, Elaine H., Shaikh, Tamim H., Donnai, Dian, Niikawa, Norio, Shendure, Jay, Bamshad, Michael J.]
通讯作者： Bamshad, Michael J.
共 46 条
    Mapping of the disease loci using SNP genotyping and identification of the gene by the sequence capture method
    • 批准号：
      21390100
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
    • 资助金额：
      $11.98万
    • 财政年份：
      2009
    • 负责人：
      YOSHIURA Koichiro
    • 依托单位：
      Nagasaki University