权益分类	功能权益	普通用户	{{item.name}}会员
{{category.name}}	{{benefitItem.name}}

遺伝性痙性対麻痺と紀伊筋萎縮性側索硬化症・パーキンソン認知症複合の遺伝子解析研究

遗传性痉挛性截瘫与Kii肌萎缩侧索硬化症/帕金森痴呆症的遗传分析研究

基本信息

批准号：
10J05639
负责人：
石浦浩之
金额：
$ 0.9万
依托单位：
The University of Tokyo
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for JSPS Fellows
财政年份：
2010
资助国家：
日本
起止时间：
2010 至 2011
项目状态：
已结题

项目摘要

遺伝性痙性対麻痺:に関しては、SPG12に関する国際共同研究に参画し、遺伝子同定に寄与することができた(Montenegro G,Ishiura H,et al,J Clin Invest 2012)。また、リソース収集を進め、引き続き遺伝性痙性対麻痺の分子病態の解明を進める予定である。紀伊筋萎縮性側索硬化症・パーキンソン認知症複合(ALS/PDC)に関しては、紀伊半島の最南端のALS3症例においてC90RF72内の6塩基反復配列の伸長を認め、9番染色体に連鎖する筋萎縮性側索硬化症であることが判明した。本地域における9番染色体に連鎖する筋萎縮性側索硬化症の頻度は、本邦の他の地域(Majounie E,Ishiura H et al. 2012)に比較して有意に頻度が高いことを見出し、紀伊半島におけるALSの高罹病率を部分的に説明できると考えられた(Ishiura H,et al.Archives of Neurology in press)。その他、紀伊半島最南端地域においてはOPTNのヘテロ接合性新規アミノ酸置換を持つALS症例も見出したが、他のALS症例においては観察されず、病原性については検討の余地が残った(Naruse H,Ishiura H,et al.Amyotroph Lateral Scler in press)。パーキンソン認知症複合(PDC)に関しては、本研究では遺伝子同定には至らず、今後の研究が必要であると考えられた。

Posthumous spasmodic paralysis: に关しては, SPG12 に关する国际 Joint Research に神画し, 伝子同定に Send and することができた(Montenegro G, Ishiura H, et al, J Clin Invest 2012).また, リソースCollection を jin め, citation き続き伝spasmodic paralysis の molecular pathological explanation を jin める predetermined である. Kii atrophic lateral sclerosis and dementia complex (ALS/PDC) case, ALS3 case in the southernmost part of Kii peninsula In C90RF72, the elongation of the repeated arrangement of the 6 bases and the linkage of chromosome 9 were found to be related to amyotrophic lateral sclerosis. The frequency of amyotrophic lateral sclerosis and the frequency of amyotrophic lateral sclerosis in the local region of the 9th chromosome and the region of the country (Majounie E, Ishiura H et al. 2012) Comparison of the frequency and frequency of ALS and the high incidence rate of ALS in Kii Peninsula (Ishiura H, et al. Archives of Neurology in press). ALS symptoms in the southernmost area of the Kii Peninsula, OPTN's new regulations for acid replacement, and ALS cases Naruse H, Ishiura H, et al. Amyotroph Lateral Scler in press). The PDC Dementia Composite (PDC) is closed, the remaining parts of this study are determined together, and the future research is necessary and necessary.

项目成果

期刊论文数量（0）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

臨床医学への展望2011-血管系を除く-

2011年临床医学展望-不包括血管系统-

DOI：
发表时间：
2011
期刊：
日本医事新報
影响因子：
0
作者：
Ishiura H;Fukuda Y;Mitsui J;Nakahara Y;Ahsan B;Takahashi Y;Ichikawa Y;Goto J;Sakai T;Tsuji S.;石浦浩之;辻省次(分担共著)
通讯作者：
辻省次(分担共著)

C9ORF72 hexanucleotide repeat expansion in amyotrophic lateral sclerosis in the Kii peninsula of Japan

日本纪伊半岛肌萎缩侧索硬化症的 C9ORF72 六核苷酸重复扩增