Protei n anchoring-therapy indefectof extra cellar matrix at skeIeta muscle

骨骼肌细胞外基质缺陷的蛋白质锚定疗法

• 批准号: 21700443
• 负责人: ITO Mikako
• 金额: $ 2.83万
• 依托单位: Nagoya University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2009
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2009 至 2010
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-21700443/
• 关键词: 先天性筋無力症; 遺伝子治療; collagen Q; アセチルコリンエステラーゼ欠損症; 分子欠損症; 先天性筋無力症候群; AChE欠損症

Congenital defects of ColQ cause endplate AChE deficiency and myasthenic syndrome. The intravenous administration of adeno-associated virus COLQto Colq-/-mice recovers motor functions, synaptic transmission, as well as the morphology of the NMJ. ColQ-tailed AChE is specifically anchored to NMJ. Furthermore, the in vivo injection of recombinant ColQ-tailed AChE protein complex into the gluteus maximus muscle of Colq-l- mice led to accumulation of AChE in non-injected forelimbs. We demonstrated for the first time in vivo that the ColQ protein contains a tissue-targeting signal that is sufficient for anchoring itself to the NMJ.

先天性ColQ缺陷导致终板AChE缺乏和肌无力综合征。向Colq-/-小鼠静脉内施用腺相关病毒COLQ可恢复运动功能、突触传递以及NMJ的形态。ColQ尾AChE特异性锚定至NMJ。此外，在体内注射重组ColQ尾AChE蛋白复合物到Colq-1-小鼠的臀大肌导致AChE在非注射前肢中的积累。我们首次在体内证明了ColQ蛋白含有足以将自身锚定到NMJ的组织靶向信号。

项目成果

Open-label trial and randomized, double-blind, placebo-controlled, crossover trial of hydrogen-enriched water for mitochondrial and inflammatory myopathies.

• DOI: 10.1186/2045-9912-1-24
• 发表时间: 2011-10-03
• 期刊: Medical gas research
• 影响因子: 2.9
• 作者: Ito M;Ibi T;Sahashi K;Ichihara M;Ito M;Ohno K
• 通讯作者: Ohno K

AG-dependent 3′-splice sites are predisposed to aberrant splicing due to a mutation at the first nucleotide of an exon

• DOI: 10.1093/nar/gkr026
• 发表时间: 2011-05-01
• 期刊: NUCLEIC ACIDS RESEARCH
• 影响因子: 14.9
• 作者: Fu, Yuan;Masuda, Akio;Ohno, Kinji
• 通讯作者: Ohno, Kinji

rAAV8-Mediated Protein-Anchoring Therapy for Targeting Collagen Q-Tailed Acetylcholinesterase to the Neuromuscular Junction

rAAV8 介导的蛋白锚定疗法将胶原 Q 尾乙酰胆碱酯酶靶向神经肌肉接头

• 发表时间: 2010
• 作者: Ito M;Suzuki Y;Okada T;FukudomeT;Yoshimura T;Masuda A;Takeda S;Krejci E;Ohno K
• 通讯作者: Ohno K

分子状水素はパーキンソン病モデルラットの発症を抑制し、ヒト筋疾患の各種マーカーを改善する

氢分子抑制帕金森病模型大鼠的发病并改善人类肌肉疾病的各种标志物

• 发表时间: 2010
• 作者: 伊藤美佳子;付源;衣斐達;大野欽司
• 通讯作者: 大野欽司

タンパク質係留治療「生物の科学遺伝」63(5) p97-102

蛋白质束缚治疗“生物科学遗传学”63(5) p97-102

• 发表时间: 2009
• 作者: 大野欽司;伊藤美佳子
• 通讯作者: 伊藤美佳子