Genome wide association study of intermediate phenotypes of schizophrenia

精神分裂症中间表型的全基因组关联研究

• 批准号: 22390225
• 负责人: HASHIMOTO Ryota
• 金额: $ 12.06万
• 依托单位: Osaka University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• 财政年份: 2010
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2010 至 2012
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22390225/
• 关键词: 統合失調症; 中間表現型; ゲノム; 認知機能; 脳画像; 神経生理機能

Many patients with schizophrenia experience a decline in intellectual functioning. We conducted a genome-wide association study (GWAS) of cognitive decline in 166 patients with schizophrenia. Cognitive decline (subtraction of JART score from full-scale IQ) was -16.1.The strongest association was observed at rs7157599 on chromosome 14, a missense polymorphism (Asn8Ser) in the DEGS2 gene (p=5.4×10-7). Replication analysis using the National Institute of Mental Health Clinical Brain Disorders Branch sample revealed a directionally consistent trend association of genotype for a proxy of the top SNP. Although the study should be replicated with a larger sample size, our results indicate that the measurement of cognitive decline in schizophrenia as a quantitative phenotype (in conjunction with GWAS) could be a gene discovery tool.

许多精神分裂症患者的智力功能下降。我们对166例精神分裂症患者进行了认知功能下降的全基因组关联研究（GWAS）。认知能力下降（从全量表智商中减去JART评分）为-16.1。在14号染色体上的rs7157599处观察到最强的关联，这是DEGS 2基因中的错义多态性（Asn 8 Ser）（p=5.4×10-7）。使用国家精神卫生研究所临床脑疾病分支样本的复制分析揭示了基因型与最高SNP的代表的方向一致的趋势关联。虽然这项研究应该用更大的样本量进行复制，但我们的结果表明，将精神分裂症的认知能力下降作为一种定量表型（与GWAS结合）进行测量可能是一种基因发现工具。

项目成果

Translational Research For Schizophrenia: Genes, Intermediate Phenotypes, and Function.

精神分裂症的转化研究：基因、中间表型和功能。

• 发表时间: 2010
• 作者: Hashimoto R;Yasuda Y;Ohi K;Fukumoto M;Yamamori H;Takeda M
• 通讯作者: Takeda M

統合失調症の新しい理解に向けて

对精神分裂症有新的认识

• 发表时间: 2010
• 作者: Saga T;Inubushi M;Koizumi M;Yoshikawa K;Zhang MR;Horiike A;Kudo K;Ohyanagi F;Nishio M.;橋本亮太
• 通讯作者: 橋本亮太

発達障害治療薬の現状と展望

发育障碍药物治疗现状及展望

• 发表时间: 2010
• 作者: Takeuchi Y;Inubushi M;Jin YN;Nagatsu K;Tsuji AB;Murai C;Hata H;Kitagawa Y;Saga T.;橋本亮太
• 通讯作者: 橋本亮太

統合失調症の認知機能障害に対する遺伝子研究はどこまで到達したか?

精神分裂症认知功能障碍的基因研究进展到什么程度了？

• 发表时间: 2010
• 作者: M.Murakami;Y.Demizu;Y.Niwa;K.Terashima;M.Mima;O.Fujii;Y.Hishikawa;M.Abe;橋本亮太
• 通讯作者: 橋本亮太

ゲノム研究による精神疾患診断は可能か？

通过基因组研究可以诊断精神疾病吗？

• 发表时间: 2012
• 作者: 橋本亮太;大井一高;安田由華;山森英長;福本素由己;梅田知美;岡田武也;武田雅俊;Hashimoto R;橋本亮太;橋本亮太;橋本亮太
• 通讯作者: 橋本亮太