权益分类	功能权益	普通用户	{{item.name}}会员
{{category.name}}	{{benefitItem.name}}

molecular genetic analysis of the three hereditary neurodegenerative disorders specifically in Japan

日本特有的三种遗传性神经退行性疾病的分子遗传学分析

基本信息

批准号：
22590939
负责人：
OHKUBO Ryuichi
金额：
$ 2.83万
依托单位：
Kagoshima University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2010
资助国家：
日本
起止时间：
2010 至 2012
项目状态：
已结题

项目摘要

We studied molecular genetics of the three hereditary neurodegenerative disorders specifically in Japan. TRK-fused gene mutation with hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN-P) in Okinawa was identified. Clinical features of hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids (HDLS) in Miyakonojo were established in detail in 1997. Accordingly CSF1R gene mutation was identified by Mayo medical school group in 2011. We identified 2.5-3.1kb repeat insertion with 16q-ADCA(SCA31). Otherwise, repeat length is not correlated with clinical feature in southern kyusyu. Furthermore, 16q-ADCA case without repeat insertion are determined. It is expected for theclarification of the pathogenesis.

我们专门在日本研究了三种遗传性神经退行性疾病的分子遗传学。在冲绳的遗传性运动和感觉神经病（HMSN-P）中发现TRK融合基因突变。1997年在Miyakonojo建立了遗传性弥漫性白质脑病伴球状体（HDLS）的详细临床特征。2011年马约医学院研究组发现了CSF 1 R基因突变。我们用16 q-ADCA（SCA 31）鉴定了2.5-3.1kb重复插入。另外，在九州南部，重复序列长度与临床特征无关。此外，确定了没有重复插入的16 q-ADCA病例。为阐明其发病机制提供了依据。

项目成果

期刊论文数量（0）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

Three Spinocerebellar Ataxia Type 2 Siblings with Ataxia, Parkinsonism, and Motor Neuronopathy

三名患有共济失调、帕金森症和运动神经元病的脊髓小脑共济失调 2 型兄弟姐妹

DOI：
10.2169/internalmedicine.50.5262
发表时间：
2011
期刊：
Internal Medicine
影响因子：
1.2
作者：
Nishikawa N;Nagai M;Tsujii;T;et al
通讯作者：
et al

宮崎県南部に集積する家族性多系統変性症の臨床的特徴について

宫崎县南部聚集性家族性多系统变性的临床特征

DOI：
发表时间：
2011
期刊：
影响因子：
0
作者：
崎山佑介、大窪隆一、西郷隆二;ほか
通讯作者：
ほか

Inclusion body myositis coexisting with hypertrophic cardiomyopathy: An autopsy study

包涵体肌炎与肥厚型心肌病共存：尸检研究

DOI：
10.1016/j.nmd.2012.03.011
发表时间：
2012
期刊：
Neuromuscul Disord
影响因子：
0
作者：
Inamori Y;Higuchi I;Inoue T;Sakiyama Y;Hashiguchi A;Higashi K;Shiraishi T;Okubo R;Arimura K;Mitsuyama Y;Takashima H.
通讯作者：
Takashima H.

A novel EGR2 mutation within a family with a mild demyelinating form of Charcot-Marie-Tooth disease

患有轻度脱髓鞘型腓骨肌萎缩症家族中的一种新的 EGR2 突变