Functional analysis of DCTN1 as a Parkinson disease related gene

DCTN1作为帕金森病相关基因的功能分析

• 批准号: 22590947
• 负责人: TSUBOI Yoshio
• 金额: $ 2.41万
• 依托单位: Fukuoka University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2010
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2010 至 2012
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22590947/
• 关键词: 家族制パーキンソン病; ダイナクチン; Perry 症候群; TDP-43; 家族性パーキンソン病; Perry症候群; TDP－43; パーキンソン病; ダイナクチン遺伝子

Perry syndrome is characterized by autosomal dominant parkinsonism with mental depression, weight loss and central hypoventilation. It has been thought to be rare disorder, however, after our first report from Japan in 2002, newly discovered families with this syndrome has been discovered throughout the world. DCTN1 gene is identified as a causative gene for Perry syndrome in 2009. Our purpose is to characterize this syndrome clinically and pathologically, in addition, to analyze function andpathogenesis of DCTN1 as a Parkinson disease related gene.

佩里综合征的特征是常染色体显性帕金森病，伴有精神抑郁、体重减轻和中枢性通气不足。它一直被认为是一种罕见的疾病，然而，2002 年我们在日本首次报告之后，世界各地又发现了新发现的患有这种综合征的家庭。 DCTN1基因于2009年被确定为Perry综合征的致病基因。我们的目的是从临床和病理上表征该综合征，并分析DCTN1作为帕金森病相关基因的功能和发病机制。

项目成果

神経情報伝達と疾患Dynactin変異とPerry症候群モータータンパクと神経変性

神经信息传递与疾病 Dynactin 突变和佩里综合征运动蛋白与神经退行性变

• 发表时间: 2010
• 期刊: 実験医学
• 作者: Hara H;Kataoka S;Anan M;Ueda A;Mutoh T;Tabira T.;坪井義夫
• 通讯作者: 坪井義夫

Perry症候群

佩里综合症

• 发表时间: 2018
• 期刊: Frontiers in Parkinson Disease
• 作者: Mishima T;Deshimaru M;Watanabe T;Kubota K;Kinoshita-Kawada M;Yuasa-Kawada J;Takasaki K;Uehara Y;Jinno S;Iwasaki K;Tsuboi Y;三嶋崇靖，坪井義夫
• 通讯作者: 三嶋崇靖，坪井義夫

臨床医のための神経病理 Perry 症候群

临床医生神经病理学佩里综合征

• 发表时间: 2010
• 期刊: Clinical Neuroscience
• 作者: Fukuda Y;Berry TL;Nelson M;HunterCL;Fukuhara K;Imai H;Ito S;Ann-Charlotte Granholm-Bentley;Kaplan AP;Mutoh T.;坪 井義夫
• 通讯作者: 坪 井義夫

Autonomic failures in Perry syndrome with DCTN1 mutation

• DOI: 10.1016/j.parkreldis.2010.07.001
• 发表时间: 2010-11-01
• 期刊: PARKINSONISM & RELATED DISORDERS
• 影响因子: 4.1
• 作者: Ohshima, Sachiko;Tsuboi, Yoshio;Shii, Hirofumi
• 通讯作者: Shii, Hirofumi

Perry 症候群-始まりは一人の患者から

佩里综合症 - 一切都始于一名患者

• 发表时间: 2012
• 期刊: Medical Science Digest
• 作者: Arimura K;et al;坪 井義夫
• 通讯作者: 坪 井義夫