遺伝子検査の社会的要請に応じた簡便な遺伝子変異スクリーニング法の開発と普及

开发并推广一种简单的基因突变筛查方法，满足社会对基因检测的需求

• 批准号: 22591122
• 负责人: NIIDA Yo
• 金额: $ 2.83万
• 依托单位: Kanazawa University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2010
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2010 至 2012
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22591122/
• 关键词: 遺伝子診断; 酵素ミスマッチ法; MLPA法; 遺伝子診

In Japan, many clinicians consider DNA diagnosis is one of the clinical laboratory test. However, because of high cost and requirement of special instruments, DNA diagnosis is not come into wide use. In this study, we developed CHIPStechnology as simple, accurate and low cost mutation screening system. We set up CHIPS system to 60 genetic diseases, including 73 genes and demonstrated its utility. We hopespread gene tests by CHIPS among Japanese patients in near feature.

在日本，许多临床医生认为DNA诊断是临床实验室检查之一。然而，由于成本高和对专用仪器的要求，DNA诊断并没有得到广泛的应用。在本研究中，我们开发了CHIPS技术作为一种简单、准确、低成本的突变筛选系统。我们建立了60种遗传病的CHIPS系统，包括73个基因，并证明了它的实用性。我们希望通过CHIPS在日本患者中推广近特征的基因检测。

项目成果

金沢医科大学病院遺伝子医療センターの2009年度の活動について

关于金泽医科大学医院基因医疗中心2009年的活动

• 发表时间: 2010
• 作者: 中川研;北楯祥子;長内和弘;栂博久;新井田要;石井良和;Sakasai R;Ishii Y;新井田要;石井良和;新井田要
• 通讯作者: 新井田要

Birt-Hogg-Dube症候群の姉弟例

Birt-Hogg-Dube 综合征的兄弟姐妹病例

• 发表时间: 2011
• 期刊: 臨床放射線
• 作者: 中川研;北楯祥子;長内和弘;栂博久;新井田要
• 通讯作者: 新井田要

MAP7D2 (Microtuble-associated protein 7 domain containing 2)はヒトX染色体上の母性刷り込み遺伝子である

MAP7D2（微管相关蛋白 7 结构域包含 2）是人类 X 染色体上的母系印记基因

• 发表时间: 2011
• 作者: 中川研;北楯祥子;長内和弘;栂博久;新井田要;石井良和;Sakasai R;Ishii Y;新井田要
• 通讯作者: 新井田要

遺伝子検査におけるアレル発現テストの意義について

等位基因表达检测在基因检测中的意义

• 作者: 中川研;北楯祥子;長内和弘;栂博久;新井田要;石井良和;Sakasai R;Ishii Y;新井田要;石井良和;新井田要;新井田 要
• 通讯作者: 新井田 要