Construction of complementary genetic testing system for Mendelian genetic disease and social implementation in genetic medicine

孟德尔遗传病补充基因检测体系构建及遗传医学社会实施

• 批准号: 16K08980
• 负责人: NIIDA Yo
• 金额: $ 3.08万
• 依托单位: Kanazawa Medical University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2016
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2016-04-01 至 2019-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-16K08980/
• 关键词: 遺伝子検査学; 臨床遺伝学; 遺伝子診断; 遺伝子変異; 遺伝子検査; 体細胞モザイク; スプライシング変異; CHIPS 法; COLD PCR法; MugCap法; 次世代シーケンサー; CHIPS法; 遺伝学

项目成果

結節性硬化症の遺伝子診断の問題点と意義

结节性硬化症基因诊断的问题及意义

• 发表时间: 2018
• 作者: Niida Y;Yokoi A;Kuroda M;Mitani Y;Nakagawa H;Ozaki M.;新井田要
• 通讯作者: 新井田要

A novel PHEX mutation associated with vitamin D-resistant rickets

• DOI: 10.1038/s41439-019-0040-3
• 发表时间: 2019-02-14
• 期刊: HUMAN GENOME VARIATION
• 影响因子: 1.5
• 作者: Sako, Saori;Niida, Yo;Takamura, Toshinari
• 通讯作者: Takamura, Toshinari

診療連携における遺伝科（遺伝診療部）の役割 ～ 遺伝性出血性末梢血管拡張症（オスラー病）の事例を通じて考える ～

遗传学系（遗传医学系）在临床协作中的作用 - 通过遗传性出血性周围毛细血管扩张症（奥斯勒病）病例的思考 -

• 发表时间: 2017
• 作者: Niida Y;Ozaki M;新井田 要;新井田 要
• 通讯作者: 新井田 要

Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 associated with novel compound heterozygous mutations in IGHMBP2: Differential diagnosis in a case with congenital

与 IGHMBP2 新型复合杂合突变相关的 1 型呼吸窘迫脊髓性肌萎缩症：先天性脊髓性肌萎缩症病例的鉴别诊断

• DOI: 10.1111/cga.12280
• 发表时间: 2018
• 期刊: Congenit Anom
• 影响因子: 1.3
• 作者: Yasui Y;Sato H;Niida Y;Kohno M
• 通讯作者: Kohno M

Cartilage-hair hypoplasia associated with isolated hypoganglionosis: A case report.

与孤立性神经节减退症相关的软骨毛发育不全：病例报告。

• DOI: 10.1111/cga.12175
• 发表时间: 2017
• 期刊: Congenit Anom (Kyoto).
• 作者: Yasui Y;Kohno M;Nishida S;Shironomae T;Satomi M;Kuwahara T;Takahashi S;Niida Y.
• 通讯作者: Niida Y.